Wiskott-Aldrich, una sola infusione può cambiare il decorso

I segnali più solidi arrivano dal monitoraggio a lungo termine: nei pazienti trattati si è vista una riduzione netta di infezioni severe e di sanguinamenti di grado moderato o grave. A riferirlo è un lavoro pubblicato sul New England Journal of Medicine, firmato da Alessandro Aiuti.

Secondo Francesca Ferrua, prima autrice dello studio, questi dati segnano un passaggio rilevante per la terapia genica nella sindrome di Wiskott-Aldrich. La pediatra dell'Irccs Ospedale San Raffaele e dell'SR-Tiget ha spiegato che il controllo prolungato nel tempo mostra come il trattamento possa produrre un vantaggio clinico stabile.

I dati raccolti nel tempo

Lo studio ha preso in esame 27 pazienti curati con etuvetidigene autotemcel, o etu-cel, una terapia genica autologa pensata per correggere il difetto genetico all'origine della malattia. Il periodo di osservazione è stato di almeno 5,7 anni, mentre per alcuni soggetti ha superato i 13 anni.

Sul piano della sopravvivenza, i ricercatori riportano valori del 96% sia a 1 sia a 5 anni. Nella stessa analisi viene descritto anche un miglioramento clinico duraturo dopo il trattamento, con meno episodi infettivi gravi e meno perdite di sangue importanti.

Una malattia che colpisce presto

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una patologia genetica rara che compromette sia le difese immunitarie sia il funzionamento delle piastrine. Le conseguenze, già dall'infanzia, possono includere infezioni serie, emorragie, eczema e problemi autoimmuni.

Il programma di ricerca e cura è nato dentro l'SR-Tiget, fondato nel 1996 dall'Irccs Ospedale San Raffaele e da Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare. Un ruolo centrale è stato svolto anche dall'Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell'Irccs Ospedale San Raffaele, coinvolta nella definizione dell'approccio terapeutico, nella gestione clinica e nel controllo dei pazienti nel tempo.

Il significato del risultato

Ferrua ha sottolineato che una sola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile. Nel suo commento, ha ricordato che questo approccio riduce complicazioni che incidono in modo pesante sulla quotidianità dei pazienti e delle loro famiglie.

Per i ricercatori, il punto decisivo non è soltanto la risposta iniziale, ma la tenuta dell'effetto negli anni. È su questo che si concentra il valore del follow-up, che in alcuni casi è arrivato oltre i 13 anni e ha permesso di valutare la durata reale dell'intervento.

ℹ️ Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono il parere del medico. Per qualsiasi dubbio sulla tua salute rivolgiti al tuo medico di fiducia.