Wiskott-Aldrich, svolta negli Usa: dove arriva la terapia Telethon
L’Ucsf Benioff Children’s Hospital di San Francisco è il primo centro statunitense pronto a somministrare la terapia genica approvata nel dicembre 2025.
«Dopo decenni di ricerca pionieristica, abbiamo riconosciuto la necessità di nuove soluzioni e collaborazioni», ha spiegato Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon. Per la manager, il nuovo accordo può aiutare a superare gli ostacoli di mercato che spesso rallentano l’arrivo ai pazienti di trattamenti destinati a malattie genetiche rare.
La collaborazione con Orphan Therapies, ha aggiunto Villa, rappresenta anche l’evoluzione del modello con cui Fondazione Telethon prova a trasformare la ricerca in possibilità terapeutiche concrete.
Un ospedale con esperienza specifica
La struttura scelta è l’Ucsf Benioff Children’s Hospital di San Francisco, tra i principali ospedali pediatrici degli Stati Uniti. Il centro ha maturato una solida competenza nella gestione di bambini affetti da patologie genetiche e immunologiche rare.
Proprio queste caratteristiche hanno portato a individuarlo come primo centro statunitense attivato per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich. La terapia genica sarà resa disponibile nell’ospedale californiano attraverso la collaborazione annunciata da Fondazione Telethon e Orphan Therapies.
La malattia colpisce il sistema immunitario
La sindrome di Wiskott-Aldrich, indicata anche con l’acronimo WAS, è una forma estremamente rara di immunodeficienza legata a mutazioni del gene WAS. Il quadro clinico può includere una riduzione delle piastrine e problemi emorragici, oltre a infezioni ricorrenti ed eczema.
La patologia può inoltre alterare la regolazione del sistema immunitario e aumentare la probabilità di sviluppare malattie autoimmuni e tumori. Per la sua gravità, viene considerata potenzialmente letale.
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La terapia e il percorso regolatorio
Il trattamento, denominato etuvetidigene autotemcel, è stato sviluppato da Fondazione Telethon. La richiesta di autorizzazione è stata presentata all’autorità regolatoria degli Stati Uniti, che ha dato il via libera nel dicembre 2025.
Si tratta della prima terapia genica disponibile per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il trattamento è anche la prima terapia avanzata a essere portata sul mercato interamente grazie a una collaborazione senza scopo di lucro.
Orphan Therapies ha ottenuto l’incarico esclusivo di commercializzare la terapia negli Stati Uniti. L’avvio presso l’ospedale di San Francisco segna quindi il passaggio dalla ricerca alla disponibilità clinica in un centro dedicato alla presa in carico di pazienti con malattie rare.
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