Screening neonatale, nove malattie rare nei nuovi Lea

I nuovi Lea hanno esteso da oggi lo screening neonatale obbligatorio a nove malattie rare. Le Regioni dovranno garantire l’individuazione precoce delle patologie su tutto il territorio nazionale.

Tra le condizioni inserite figurano Ada-Scid, Pnp-Scid, l’iperplasia surrenalica congenita dovuta al deficit della 21-idrossilasi, la mucopolisaccaridosi di tipo I, l’adrenoleucodistrofia legata all’X, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe e l’atrofia muscolare spinale.

Copertura ancora disomogenea

L’Osservatorio Malattie Rare segnala però differenze marcate nell’accesso tra le diverse aree del Paese. Per le nove patologie appena aggiunte, la copertura nazionale si colloca ancora tra il 20% e il 25%.

Il test per le immunodeficienze combinate gravi è già presente in numerosi centri, ma viene effettuato con modalità non uniformi. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Omar, ha richiamato il diritto di ogni neonato a una diagnosi tempestiva e alle terapie disponibili, senza differenze legate alla Regione di nascita. Per rendere effettiva l’estensione dei Lea, ha indicato la necessità di risorse, coordinamento e percorsi organizzati.

Dalla diagnosi alla presa in carico

L’esame iniziale rappresenta soltanto il primo passaggio. Dopo l’eventuale individuazione della malattia occorrono una conferma diagnostica, l’affidamento a un centro clinico e un sostegno continuativo al bambino e alla famiglia, attraverso équipe multidisciplinari che comprendano anche psicologi.

Margherita Ruoppolo, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha ricordato che il modello italiano collega il laboratorio incaricato dello screening, quello per la conferma e il centro clinico. Secondo Ruoppolo, la stessa rete dovrà essere assicurata anche per i nuovi esami, con percorsi diagnostico-assistenziali strutturati.

Test genetici e criteri comuni

Un ulteriore punto riguarda la scelta dei geni da analizzare nei test genetici. Paola Grammatico, presidente della Società Italiana di Genetica Umana, ha chiesto criteri condivisi a livello nazionale e itinerari diagnostici integrati, che possano includere, quando necessario, anche analisi molecolari.

«Il valore dello screening si misura solo al momento della diagnosi, nella vita concreta di un bambino e della sua famiglia», ha concluso Grammatico.

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