Screening neonatale, nove malattie rare entrano nei nuovi Lea

Da oggi i nuovi Lea includono nello screening neonatale obbligatorio nove malattie rare. L’estensione impone alle Regioni di garantire l’individuazione precoce delle patologie su tutto il territorio nazionale.

Copertura ancora diseguale

Secondo l’Osservatorio Malattie Rare, per le condizioni appena inserite i test raggiungono attualmente soltanto il 20-25% dei neonati a livello italiano. La disponibilità dei servizi, quindi, non coincide ancora con la loro applicazione effettiva.

Il divario riguarda anche lo screening delle immunodeficienze combinate gravi, presente in numerosi centri ma utilizzato in modo non uniforme. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Omar, ha chiesto che ogni bambino possa ottenere lo stesso accesso alla diagnosi precoce e alle terapie, indipendentemente dalla Regione di nascita.

Le nove patologie inserite

Nel nuovo elenco figurano Ada-Scid, Pnp-Scid, l’iperplasia surrenalica congenita dovuta al deficit della 21-idrossilasi, la mucopolisaccaridosi di tipo I e l’adrenoleucodistrofia legata all’X.

Completano il gruppo la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher, la malattia di Pompe e l’atrofia muscolare spinale. L’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza richiede ora l’organizzazione concreta dei percorsi regionali, con risorse e coordinamento adeguati.

Diagnosi e presa in carico

L’esame iniziale rappresenta soltanto il primo passaggio. Dopo l’eventuale individuazione della malattia servono conferme diagnostiche, assistenza clinica e un accompagnamento rivolto anche alla famiglia, attraverso équipe multidisciplinari e figure dedicate, compresi gli psicologi.

Margherita Ruoppolo, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha ricordato che il sistema deve collegare il laboratorio dello screening, quello incaricato della conferma e il centro clinico che segue il paziente. La stessa rete dovrà essere predisposta per le nuove patologie.

Test genetici e percorsi comuni

Paola Grammatico, presidente della Società Italiana di Genetica Umana, ha indicato la necessità di definire criteri nazionali condivisi per la scelta dei geni da analizzare. I percorsi dovranno integrare, quando serve, anche esami di tipo molecolare.

Per l’Omar, l’efficacia dello screening non si esaurisce nell’esecuzione del test: il risultato si valuta nella diagnosi ottenuta e nell’assistenza garantita al bambino e alla sua famiglia.

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