Malattia IgG4, il grande inganno: il 60% scambiato per tumore

Il 60% delle persone colpite dalla malattia IgG4-correlata avrebbe ricevuto all’inizio una diagnosi errata di tumore maligno. È uno dei dati che spiegano perché questa patologia rara venga definita dagli specialisti “la grande imitatrice”: può interessare distretti molto diversi del corpo e presentarsi con sintomi che sembrano non avere alcun legame tra loro.

La difficoltà nel riconoscerla è al centro della campagna “NON M’IngG4nno. La malattia IgG4-correlata. Conoscerla per riconoscerla”, promossa da Amgen insieme ad Anmar e Apmarr, con il patrocinio della Fondazione italiana del rene e della Società italiana di reumatologia. L’iniziativa è stata rappresentata anche attraverso un artista di strada alle Colonne di San Lorenzo, a Milano, dipinto per confondersi con l’ambiente circostante.

Quando il tumore sembra l’unica risposta

La malattia IgG4-correlata, indicata anche con la sigla IgG4-RD, è una condizione cronica sostenuta da meccanismi immunitari. È stata riconosciuta come entità clinica autonoma soltanto negli ultimi vent’anni e, secondo le stime riportate nella campagna, riguarda circa 5 persone ogni 100.000 abitanti.

Colpisce soprattutto gli uomini tra i 50 e i 70 anni, ma può comparire a qualunque età. Nel tempo, l’infiammazione può favorire la formazione di tessuto fibroso e compromettere il funzionamento degli organi. Le cause non sono ancora definite; tra le ipotesi figurano esposizioni ambientali prolungate e infezioni provocate da microrganismi non ancora identificati.

“Gli anticorpi IgG4 che danno il nome alla malattia rappresenterebbero, in questo contesto, un tentativo del nostro corpo, purtroppo poco efficace, di spegnere l’infiammazione piuttosto che la vera causa della malattia”, ha spiegato Emanuel Della Torre, reumatologo, allergologo e immunologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

Il rischio di confusione con un tumore è particolarmente alto quando vengono coinvolti pancreas, fegato o vie biliari. Uno studio citato nella campagna indica che il 47% delle diagnosi inizialmente sbagliate riguardava un linfoma, mentre nel 30% dei casi si era pensato a un tumore del pancreas.

Sintomi diversi, un’unica patologia

Il processo infiammatorio può interessare il pancreas, il fegato, le vie biliari, le ghiandole salivari e lacrimali, le orbite, i reni, l’aorta e altri organi. Gli specialisti descrivono quattro principali quadri clinici: pancreato-epato-biliare, retroperitoneale, testa-collo e sistemico.

Stanchezza, dolore e gonfiore non indicano necessariamente l’origine del problema. Possono comparire in momenti differenti o essere interpretati come disturbi separati, ritardando il collegamento tra le varie manifestazioni. La malattia, inoltre, può alternare fasi di coinvolgimento di organi diversi.

Quando compare una massa nel pancreas, nel fegato o nelle vie biliari, la distinzione tra una neoplasia e la malattia IgG4-correlata non può essere fatta soltanto sulla base dei sintomi. “Clinicamente non è possibile distinguere un tumore dalla malattia IgG4-correlata: la diagnosi si basa quindi su accertamenti radiologici e biopsia della lesione”, ha sottolineato Luca Frulloni, gastroenterologo dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona.

Una diagnosi che richiede tempo

Non esiste un unico esame decisivo. I medici devono mettere insieme la storia clinica, gli esami del sangue, le immagini ottenute con gli accertamenti radiologici e, quando serve, il risultato della biopsia. I criteri per classificare e riconoscere la patologia sono stati definiti solo in anni recenti.

Per questo il percorso può protrarsi anche oltre due anni. Il ritardo non è soltanto fonte di incertezza: se l’infiammazione viene scambiata per una neoplasia, può portare anche a operazioni chirurgiche non necessarie. La varietà degli organi coinvolti rende quindi indispensabile il confronto tra reumatologi, radiologi, anatomopatologi e specialisti dei singoli distretti.

Il coordinamento tra competenze diverse è considerato essenziale per arrivare a un inquadramento corretto e tempestivo. L’obiettivo è evitare che una serie di segnali apparentemente indipendenti rimanga priva di una spiegazione comune.

Il ruolo di pazienti e associazioni

Per molte persone, prima della diagnosi si susseguono visite e consulti con specialisti differenti. Questa situazione può incidere sulla quotidianità, sul lavoro e sui rapporti familiari e sociali, alimentando disorientamento e solitudine.

Katia Massaroni, direttore medico di Amgen Italia, ha evidenziato la necessità di favorire il dialogo tra specialisti e una collaborazione più stretta tra le associazioni dei pazienti. Antonella Celano, presidente di Apmarr, ha invece richiamato l’importanza di considerare la persona nel suo insieme e di accompagnarla lungo un percorso coordinato.

Le associazioni possono aiutare pazienti e familiari a individuare centri e professionisti di riferimento, oltre a raccogliere le difficoltà incontrate e portarle all’attenzione di medici e istituzioni. La campagna mette a disposizione informazioni sulla malattia, sui possibili sintomi e sull’iter diagnostico attraverso una piattaforma dedicata.

Riconoscere presto il coinvolgimento degli organi resta decisivo, soprattutto per i reni. “Se l’infiammazione persiste, può lasciare spazio alla fibrosi, cioè a un danno cicatriziale non sempre reversibile”, ha ricordato Gaetano La Manna, nefrologo dell’Irccs Policlinico Sant’Orsola di Bologna. Intervenire tempestivamente permette di proteggere la funzione renale e di controllare l’eventuale comparsa della malattia in altri distretti.