La malattia che sembra un tumore: perché la diagnosi può tardare anni

Quando una massa interessa il pancreas, il sospetto di tumore è spesso il primo a emergere. Eppure, in una parte dei casi, dietro manifestazioni simili può esserci la malattia IgG4-correlata, una patologia rara e cronica capace di coinvolgere più organi e di confondere anche il percorso clinico. Secondo uno studio, il 60% dei pazienti aveva ricevuto inizialmente una diagnosi errata di neoplasia maligna: tra queste, il 47% riguardava un linfoma e il 30% un tumore del pancreas.

Una patologia difficile da riconoscere

La malattia IgG4-correlata, indicata anche come IgG4-RD, è stata identificata come condizione clinica autonoma soltanto negli ultimi vent’anni. La sua frequenza stimata è di circa 5 casi ogni 100.000 abitanti; colpisce soprattutto gli uomini e si osserva più spesso tra i 50 e i 70 anni, anche se può comparire a qualsiasi età.

Il disturbo può interessare pancreas, fegato, vie biliari, reni, ghiandole salivari e lacrimali, orbite, aorta e altri tessuti. I sintomi, tra cui stanchezza, dolore e gonfiore, variano in base alla sede colpita e possono sembrare indipendenti l’uno dall’altro. Gli specialisti individuano quattro principali quadri clinici: pancreato-epato-biliare, retroperitoneale, testa-collo e sistemico.

Il rischio di scambiare l’infiammazione

Le cause non sono ancora del tutto note. L’ipotesi più accreditata attribuisce un ruolo a fattori ambientali, come l’esposizione prolungata a polveri metalliche, o a infezioni provocate da microrganismi non ancora identificati. «Gli anticorpi IgG4 rappresenterebbero il tentativo, purtroppo poco efficace, dell’organismo di spegnere l’infiammazione», ha spiegato Emanuel Della Torre, reumatologo, allergologo e immunologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

La somiglianza con altre patologie può avere conseguenze rilevanti. «In presenza di una massa che coinvolge soprattutto il pancreas, ma anche il fegato e le vie biliari, nel 90-95% dei casi si tratta di un tumore e solo nel 5-10% di un’infiammazione», ha osservato Luca Frulloni, gastroenterologo dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona. Per distinguere le due condizioni servono esami radiologici e biopsia, perché i soli elementi clinici non sono sufficienti.

Un percorso diagnostico lungo

Non esiste un singolo test capace di confermare la malattia. La valutazione richiede l’incrocio tra storia clinica, analisi del sangue, esami di diagnostica per immagini e, quando indicato, prelievo di tessuto. La definizione dei criteri diagnostici è relativamente recente e, in alcuni casi, arrivare a una risposta può richiedere oltre due anni.

Nel frattempo, l’infiammazione persistente può favorire la fibrosi, cioè la formazione di tessuto cicatriziale, con un possibile peggioramento della funzione degli organi. Un ritardo nel riconoscimento può inoltre esporre il paziente a interventi chirurgici non necessari quando la patologia viene scambiata per una neoplasia. Per questo è richiesto il confronto tra reumatologi, radiologi, patologi e specialisti degli organi coinvolti.

La campagna per rompere l’invisibilità

Il tema è al centro di “NON M’IngG4nno. La malattia IgG4-correlata. Conoscerla per riconoscerla”, iniziativa di sensibilizzazione promossa da Amgen insieme ad Anmar e Apmarr, con il patrocinio della Fondazione italiana del rene e della Società italiana di reumatologia. Alle Colonne di San Lorenzo, a Milano, un artista dipinto per mimetizzarsi nell’ambiente rappresenta visivamente una malattia difficile da individuare.

L’obiettivo è favorire una maggiore conoscenza della patologia e incoraggiare la collaborazione tra specialisti e associazioni. Le organizzazioni dei pazienti possono aiutare a orientare malati e familiari verso centri competenti, raccogliere i bisogni e sostenere chi affronta un percorso fatto di visite e consulti diversi. «Quando i sintomi sono apparentemente scollegati, possono comparire paura, disorientamento e solitudine», ha ricordato Antonella Celano, presidente di Apmarr. Riconoscere presto il coinvolgimento degli organi, in particolare dei reni, permette di intervenire prima che il danno diventi irreversibile.