IgG4-RD, il rischio invisibile: diagnosi errate e danni agli organi

«Arrivare presto alla diagnosi è fondamentale perché il danno d’organo può progredire in modo silenzioso». Gaetano La Manna, nefrologo dell’Irccs Policlinico Sant’Orsola di Bologna, richiama così uno dei rischi principali della malattia IgG4-correlata: l’infiammazione persistente può trasformarsi in fibrosi, lasciando lesioni cicatriziali non sempre reversibili. Individuare rapidamente un eventuale interessamento dei reni permette di proteggere la loro funzionalità e di controllare anche altri possibili distretti coinvolti.

Anche il percorso umano può diventare complesso. Antonella Celano, presidente di Apmarr, sottolinea che la successione di sintomi differenti e consulti specialistici può alimentare paura, confusione e solitudine. Le associazioni, aggiunge, possono aiutare le persone e i caregiver a orientarsi tra centri, medici e informazioni affidabili, mentre Silvia Tonolo, presidente di Anmar, ricorda che una patologia rara non deve rendere invisibile chi ne è colpito.

Quando la malattia sembra altro

La IgG4-RD è una condizione immuno-mediata e cronica, riconosciuta come quadro clinico autonomo soltanto negli ultimi vent’anni. Può interessare un singolo organo oppure più apparati, nello stesso momento o in fasi successive. La frequenza stimata è di circa 5 casi ogni 100.000 abitanti; colpisce soprattutto gli uomini e si osserva più spesso tra i 50 e i 70 anni, anche se può comparire a qualunque età.

Pancreas, fegato, vie biliari, ghiandole salivari e lacrimali, orbite, reni e aorta rientrano tra le sedi possibili. Gli specialisti riconoscono quattro quadri prevalenti: pancreato-epato-biliare, retroperitoneale, testa-collo e sistemico. Stanchezza, dolore e gonfiore, tuttavia, possono sembrare disturbi separati, contribuendo a ritardare il collegamento tra i diversi segnali.

Secondo Luca Frulloni, gastroenterologo dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona, davanti a una massa pancreatica o localizzata tra fegato e vie biliari la probabilità che si tratti di un tumore resta molto alta, tra il 90% e il 95%, mentre l’infiammazione rappresenta il 5-10% dei casi. Per questo, spiega, «clinicamente non è possibile distinguere un tumore dalla malattia IgG4-correlata: la diagnosi si basa quindi su accertamenti radiologici e biopsia della lesione».

Due anni per arrivare al nome

Non esiste un test unico capace di risolvere il caso. La valutazione mette insieme storia clinica, analisi del sangue, esami radiologici e, quando serve, prelievo di tessuto. Criteri diagnostici e sistemi di classificazione sono stati messi a punto solo in tempi relativamente recenti, e il riconoscimento della patologia può richiedere anche oltre due anni.

Gli errori iniziali non sono rari. Uno studio indica che il 60% dei pazienti aveva ricevuto in precedenza una diagnosi sbagliata di tumore maligno: nel 47% dei casi si trattava di linfoma e nel 30% di neoplasia pancreatica. Quando la malattia viene scambiata per un cancro, il ritardo o l’interpretazione errata possono arrivare fino a interventi chirurgici non necessari.

Francesco Ferro, reumatologo dell’Azienda ospedaliero-universitaria Pisana, evidenzia la necessità di far dialogare reumatologi, patologi, radiologi e specialisti degli organi interessati. Un coordinamento di questo tipo è essenziale perché la IgG4-RD può simulare malattie più frequenti e coinvolgere parti diverse dell’organismo.

Un artista per rendere visibile l’inganno

Il problema della confusione con altre patologie è al centro della campagna «NON M’IngG4nno. La malattia IgG4-correlata. Conoscerla per riconoscerla». L’iniziativa è promossa da Amgen insieme ad Anmar e Apmarr, con il patrocinio di Fir e Sir, e punta a diffondere informazioni sui sintomi, sugli organi interessati e sul percorso che conduce alla diagnosi.

A Milano, alle Colonne di San Lorenzo, il messaggio è stato rappresentato attraverso un artista di strada truccato e dipinto per confondersi con gli edifici circostanti. L’immagine richiama il comportamento della patologia, capace di assumere forme diverse e di nascondere la propria origine dietro manifestazioni apparentemente indipendenti.

Emanuel Della Torre, reumatologo, allergologo e immunologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano, spiega che le cause non sono ancora definite. Tra le ipotesi figurano fattori ambientali, come una lunga esposizione a polveri metalliche, oppure infezioni provocate da microrganismi non ancora identificati; gli anticorpi IgG4 potrebbero rappresentare una risposta inefficace dell’organismo nel tentativo di contenere l’infiammazione.

La campagna prosegue sulla piattaforma www.malattiaigg4correlata.it, realizzata con il contributo di un comitato scientifico e delle associazioni coinvolte. Katia Massaroni, direttore medico di Amgen Italia, richiama l’importanza di una collaborazione stabile tra specialisti e organizzazioni dei pazienti, così da rendere più accessibili conoscenze e strumenti utili nel confronto con i medici di riferimento.