Epilessie rare, arriva il codice nazionale: cosa cambia per le famiglie

Per i medici che seguono queste patologie, il nuovo inquadramento rappresenta uno strumento concreto per anticipare le diagnosi e rendere le terapie più aderenti alle esigenze dei pazienti. «Definire formalmente questo gruppo di patologie significa riconoscerne rarità e complessità», ha osservato Nicola Specchio, segretario nazionale Lice e rappresentante europeo dell’Ilae.

Un riconoscimento atteso dalle famiglie

Isabella Brambilla, presidente di Fondazione Dravet Ets e dell’Alleanza epilessie rare e complesse, ha richiamato l’attenzione sulle persone che vivono ogni giorno con queste condizioni e sui caregiver chiamati a sostenerle. Per molte famiglie, ha spiegato, il mancato riconoscimento pieno della malattia ha reso ancora più difficile ottenere risposte assistenziali adeguate.

Secondo Brambilla, l’inserimento nel sistema nazionale è un risultato importante, ma non conclude il percorso. Le encefalopatie non scompaiono con la fine dell’infanzia: accompagnano bambini, giovani e adulti per tutta la vita. Da qui la richiesta di realizzare reti regionali multidisciplinari capaci di mantenere la continuità delle cure anche dopo il passaggio ai servizi per adulti.

Il codice RFG102 entra nei Lea

La novità è diventata ufficiale con la pubblicazione, nella Gazzetta Ufficiale n. 227 del 30 settembre 2026, dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza. Nell’elenco delle malattie rare compare ora il codice di esenzione di gruppo RFG102, dedicato alle «Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche».

La nuova classificazione raccoglie sia forme già riconosciute soltanto in modo parziale, tra cui le sindromi di Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner, sia numerose encefalopatie genetiche ultra-rare che finora non disponevano di una codifica nazionale specifica. L’obiettivo è superare le differenze nell’accesso alle prestazioni sanitarie e offrire un riferimento unitario sul territorio.

Per Carlo Andrea Galimberti, presidente Lice, l’aggiornamento risponde alla crescita delle diagnosi rese possibili dalla genetica e alla conseguente individuazione di un numero sempre maggiore di condizioni rare. Il codice, ha spiegato, permette di organizzare in modo più coerente i percorsi di diagnosi, trattamento e presa in carico.

Cure oltre il controllo delle crisi

Le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche comprendono disturbi molto diversi tra loro, spesso legati ad alterazioni genetiche. L’epilessia si inserisce in quadri che possono coinvolgere in maniera complessa il neurosviluppo; per questo la gestione non può concentrarsi soltanto sulla riduzione delle crisi, ma deve includere più competenze specialistiche.

Elisa Fazzi, presidente Sinpia, ha definito l’inserimento nei Lea un passaggio decisivo per la Neuropsichiatria Infantile. «Non parliamo solo di crisi epilettiche, ma di quadri complessi che richiedono una precoce presa in carico multidisciplinare», ha dichiarato, sottolineando la necessità di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali omogenei e di un passaggio non traumatico all’età adulta.

La natura cronica delle malattie rende necessario un sostegno prolungato, senza interruzioni quando il paziente diventa maggiorenne. Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia Lice Ets, ha collegato il nuovo codice al peso assistenziale ed emotivo sostenuto dalle famiglie e ha chiesto ulteriori risorse per la ricerca clinica e per i servizi territoriali.

Un percorso costruito insieme

L’aggiornamento dei Lea è il risultato del lavoro congiunto di istituzioni, comunità scientifica e organizzazioni dei pazienti. Hanno contribuito, tra gli altri, l’Alleanza epilessie rare e complesse, Fondazione Dravet Ets, Lice, Fondazione Epilessia Lice Ets, Sinpia e i centri di riferimento Ern-EpiCARE.

Le associazioni e le società scientifiche hanno inoltre espresso riconoscenza ai rappresentanti delle diverse condizioni che hanno sostenuto la richiesta ministeriale. Un ringraziamento specifico è stato rivolto ai professori Renzo Guerrini e Bernardo Dalla Bernardina, indicati come figure fondamentali nel supporto scientifico garantito durante gli anni di lavoro.