Epilessie rare, arriva il codice che cambia l’assistenza in Italia

Il riconoscimento delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche nasce da un lavoro condiviso tra associazioni, specialisti e istituzioni. Le organizzazioni coinvolte hanno ringraziato anche Renzo Guerrini e Bernardo Dalla Bernardina, indicandoli tra le figure che hanno sostenuto sul piano scientifico il percorso che ha portato alla nuova classificazione.

A rendere possibile il risultato è stata la collaborazione tra la comunità clinica, le realtà dei pazienti riunite nell’Alleanza epilessie rare e complesse, Fondazione Dravet Ets, Lice, Fondazione epilessia Lice Ets, Sinpia e i centri della rete Ern-EpiCARE.

Una sigla apre nuove tutele

Il segretario nazionale Lice e responsabile europeo di Ilae, Nicola Specchio, ha spiegato che il nuovo inquadramento avvicina la classificazione dei Lea alle conoscenze scientifiche attuali. «Definire formalmente questo gruppo di patologie significa riconoscerne rarità e complessità», ha osservato, sottolineando l’utilità del codice per anticipare le diagnosi e orientare trattamenti personalizzati.

Le condizioni comprese nel nuovo gruppo sono molto diverse tra loro e spesso hanno un’origine genetica. L’epilessia si inserisce in quadri che possono coinvolgere in modo significativo lo sviluppo neurologico e cognitivo; per questo la gestione non può concentrarsi soltanto sulla riduzione delle crisi, ma deve includere valutazioni e interventi di più specialisti.

Il passaggio all’età adulta resta critico

La continuità delle cure rappresenta uno dei nodi principali. Elisa Fazzi, presidente Sinpia, ha evidenziato che l’inserimento nei Lea può favorire percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali più uniformi e impedire che il trasferimento dai servizi pediatrici a quelli per adulti interrompa la presa in carico.

Secondo le società scientifiche e le associazioni, la natura cronica delle malattie impone interventi prolungati e una rete capace di accompagnare la persona per tutta la vita. Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia Lice Ets, ha richiamato la necessità di finanziare la ricerca clinica e di rafforzare i servizi territoriali destinati ai nuclei familiari e a chi presta assistenza.

Cosa cambia con RFG102

Il nuovo codice di esenzione di gruppo RFG102 è stato inserito nell’elenco delle malattie rare con l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza pubblicato nella Gazzetta ufficiale n. 227 del 30 settembre 2026. L’aggiornamento rende operativo il riconoscimento nazionale delle “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”.

Nel raggruppamento confluiscono sia patologie già considerate in precedenza, ma soltanto in maniera parziale o separata, sia numerose forme genetiche ultra-rare rimaste finora senza una codifica specifica. Tra le sindromi ricomprese figurano Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner.

Carlo Andrea Galimberti, presidente Lice, ha definito il provvedimento una risposta alla crescita delle diagnosi determinate con gli strumenti della genetica. A suo giudizio, l’adozione di RFG102 consente di affrontare con maggiore coerenza la varietà delle condizioni e di costruire su scala nazionale percorsi più appropriati per diagnosi, trattamento e assistenza.

Isabella Brambilla, presidente di Fondazione Dravet Ets e dell’Alleanza epilessie rare e complesse, ha ricordato che queste patologie coinvolgono bambini, giovani e adulti, oltre a famiglie e caregiver sottoposti a un impegno quotidiano molto gravoso. Il riconoscimento, ha aggiunto, dovrà essere seguito dalla creazione di percorsi regionali multidisciplinari capaci di garantire assistenza anche dopo la fine dell’età pediatrica.

L’obiettivo indicato dalle organizzazioni è dunque trasformare la nuova codifica in servizi concreti, collegamenti più solidi tra i diversi livelli di cura e una presa in carico che consideri l’intera persona. L’aggiornamento dei Lea colma così una lacuna normativa che per anni ha reso disomogeneo l’accesso alle prestazioni sanitarie per molte famiglie.