Uno studio lega PRKCZ a una forma di retinite pigmentosa

Un gruppo di ricercatori ha individuato nel gene PRKCZ una possibile origine di alcune forme di retinite pigmentosa. La ricerca, coordinata da Istituto Superiore di Sanità, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Fondazione Bietti, è stata pubblicata su Jama Ophthalmology.

Le varianti individuate

L’analisi ha riguardato il genoma di 13 pazienti provenienti da diversi Paesi. I risultati indicano che alcune alterazioni di PRKCZ possono causare una forma recessiva della malattia, generalmente caratterizzata dall’insorgenza in età adulta.

Gli approfondimenti hanno collegato queste varianti alla compromissione della proteina PKCZ. Questa proteina contribuisce al mantenimento dei fotorecettori, le cellule della retina che convertono la luce in segnali visivi.

I sintomi della malattia

La retinite pigmentosa comprende numerose patologie ereditarie della retina, con caratteristiche genetiche e cliniche diverse. Può comparire durante l’infanzia oppure in età adulta.

Tra le manifestazioni più frequenti figurano la difficoltà a vedere con poca luce e la progressiva perdita della visione periferica. Con il passare del tempo, la malattia può compromettere in modo grave la capacità visiva.

Le prospettive per la diagnosi

Secondo Viviana Cordeddu, prima firmataria dello studio e ricercatrice dell’Istituto Superiore di Sanità, molti pazienti non hanno ancora ricevuto una diagnosi molecolare nonostante i progressi della genetica. “L'identificazione di PRKCZ ci permette di fornire una risposta a nuove famiglie e contribuisce a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base della degenerazione della retina”, ha spiegato.

Marco Tartaglia, coordinatore della ricerca e responsabile della Funzione di ricerca di Genetica molecolare e genomica funzionale al Bambino Gesù, ha indicato nella scoperta una base per strumenti diagnostici più precisi e per lo studio di terapie mirate. Il lavoro amplia così le conoscenze sui meccanismi genetici e molecolari coinvolti nella degenerazione retinica.

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