Tumori, il sangue può anticipare il rischio? Cosa dicono i dati

L’obiettivo non è diagnosticare un cancro già presente, bensì individuare tra i dati sanitari segnali associati a una probabilità maggiore di sviluppare la malattia negli anni successivi. La ricerca apre così una possibile strada verso controlli più personalizzati, ma non dimostra ancora che questi strumenti possano anticipare le diagnosi o ridurre i decessi.

Tra i nodi da sciogliere c’è anche la validità dei risultati fuori dai gruppi analizzati. Marco Lorenzi, direttore di ricerca all’Inria Sophia Antipolis dell’Université Côte d’Azur, che non ha preso parte allo studio, ha chiesto “una valutazione completa del protocollo proposto in diversi tipi di popolazioni e contesti, esterni alla coorte della UK Biobank”.

La prevenzione resta da verificare

L’indagine è stata condotta a posteriori su informazioni sanitarie già disponibili. Per questo non permette di stabilire se l’uso concreto degli algoritmi nella popolazione possa portare a diagnosi più precoci o a una diminuzione della mortalità.

Un’ulteriore difficoltà riguarda i falsi allarmi. Alcune persone indicate come esposte a un rischio elevato non svilupperanno mai un tumore, con possibili conseguenze come ansia, esami non necessari e maggiore pressione sui servizi sanitari. Secondo Paul-Henry Koop, primo autore dello studio, eventuali segnalazioni dovrebbero inizialmente indirizzare verso controlli poco invasivi, senza trasformare una stima statistica in un sospetto diagnostico.

Anche ChatGPT avrebbe un ruolo limitato

La ricerca ha esaminato anche l’impiego di sistemi basati su grandi modelli linguistici, la tecnologia alla base di ChatGPT. A questo scopo è stato creato Pre-Screen, uno strumento capace di fornire a questi agenti un accesso standardizzato agli algoritmi progettati per la valutazione del rischio.

Quando utilizzavano Pre-Screen, gli agenti ottenevano risultati nettamente superiori rispetto a quelli prodotti tentando di formulare previsioni senza un supporto dedicato. Il dato non indica che ChatGPT possa valutare da solo il rischio oncologico leggendo gli esami di una persona: il suo possibile impiego sarebbe piuttosto quello di interfaccia per strumenti clinici specializzati e verificati.

Il sangue contiene segnali utili

La capacità di previsione è stata ricavata soprattutto da esami ematici ordinari e informazioni sulla storia clinica. L’inserimento di dati genetici e metabolomici migliorava le prestazioni, ma con un contributo aggiuntivo relativamente contenuto.

Gli esami del sangue conservavano un valore informativo anche quando la diagnosi di tumore arrivava oltre cinque anni dopo la raccolta dei campioni. Questa caratteristica potrebbe rendere il metodo interessante per individuare persone da sottoporre a controlli più mirati, soprattutto nel caso di neoplasie per le quali non esistono programmi di screening rivolti a tutta la popolazione.

Venti tumori sotto esame

Per costruire il sistema, i ricercatori hanno elaborato centinaia di modelli di apprendimento automatico. L’analisi si è basata sui dati della UK Biobank, progetto britannico che segue nel tempo la salute di centinaia di migliaia di partecipanti, osservati fino a circa 18 anni; nel periodo considerato, decine di migliaia di persone hanno ricevuto una diagnosi oncologica.

Gli algoritmi hanno combinato età, caratteristiche demografiche, abitudini di vita, patologie precedenti e valori ematici. Alcune versioni comprendevano anche informazioni genetiche e metabolomiche. Le prestazioni sono state poi confrontate con dati relativi ad altre popolazioni, comprese quelle statunitensi e giapponesi, mostrando una capacità discriminante superiore a quella di metodi statistici tradizionali.

Polmone, esofago e fegato in evidenza

I risultati non sono stati uniformi tra i 20 tipi di tumore considerati. Le stime più promettenti hanno riguardato le neoplasie del polmone, dell’esofago e del fegato, mentre il modello ha mostrato risultati più contenuti per i tumori dell’ovaio, della mammella e della cervice uterina.

Per l’esito combinato relativo ai tumori prevedibili attraverso i dati clinici ordinari, il valore Auroc è arrivato a 0,83 a 15 anni. Questo parametro misura quanto bene un sistema separi le persone con rischio maggiore da quelle con rischio minore; non equivale, però, alla capacità di predire l’83% dei tumori futuri.

Le differenze tra le neoplasie possono dipendere dalla diversa riconoscibilità dei fattori di rischio nelle informazioni raccolte durante l’assistenza ordinaria. “I diversi tipi di tumore differiscono sostanzialmente nei meccanismi che li provocano e nella misura in cui i fattori di rischio e le condizioni che li precedono vengono rilevati dai dati clinici di routine”, ha spiegato Koop a proposito dei risultati.

L’eventuale utilità pratica sarebbe quindi quella di affiancare ai criteri oggi basati soprattutto su età e caratteristiche generali una valutazione più individuale. Prima di arrivare a un simile impiego, tuttavia, sarà necessario verificare l’affidabilità dei modelli in popolazioni diverse, la loro applicazione in contesti sanitari differenti e la presenza di possibili distorsioni nei dati.

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