Tumori ginecologici, predisposizione genetica nel 10% dei pazienti
Al Gemelli analizzati circa 2700 campioni: un terzo delle predisposizioni sarebbe sfuggito agli accertamenti abituali.
Un paziente su dieci con un tumore ginecologico presenta alterazioni genetiche predisponenti già presenti dalla nascita. Il dato è emerso al Policlinico Gemelli attraverso l'analisi di oltre 500 geni.
GioiaPura
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Il risultato dello studio
La ricerca, pubblicata su Genome Medicine, ha preso in esame circa 2700 campioni raccolti nei primi due anni del programma FPG500, attivo al Gemelli dal 2022. I tumori considerati erano soprattutto quelli dell'endometrio e dell'ovaio.
Le mutazioni individuate erano presenti anche nelle cellule sane dei pazienti. Per questo possono essere trasmesse ai familiari e risultare associate alla comparsa di più forme tumorali. Secondo i dati, circa un terzo delle predisposizioni rilevate non sarebbe stato riconosciuto con il normale percorso diagnostico.
Il programma del Gemelli
Il progetto è stato promosso da Giovanni Scambia, già Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs. Il lavoro è stato condotto da Simona Duranti, Arianna Panfili e Camilla Nero, con il coordinamento di Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica Medica all'Università Cattolica e Direttore dell'Uoc di Genetica Medica del Gemelli.
Il sequenziamento esteso ha permesso di individuare, in un paziente su dieci, una predisposizione genetica a uno o più tumori. L'esito riguarda quindi non soltanto la diagnosi della malattia già presente, ma anche la valutazione del rischio oncologico individuale e familiare.
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Possibili ricadute cliniche
Genuardi ha spiegato che il riconoscimento delle alterazioni può aiutare i medici a scegliere il trattamento più adatto e a organizzare controlli mirati su altri organi potenzialmente esposti al rischio. Tra le possibilità indicate figurano anche strategie di riduzione del rischio, dalla chirurgia profilattica alla terapia medica mirata.
L'analisi può inoltre far partire verifiche genetiche sui parenti delle persone risultate positive. I familiari che abbiano ereditato la stessa predisposizione possono così essere indirizzati a percorsi di prevenzione, sorveglianza o riduzione del rischio prima dell'eventuale comparsa di un tumore.
ℹ️ Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono il parere del medico. Per qualsiasi dubbio sulla tua salute rivolgiti al tuo medico di fiducia.
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