Sindrome di Lynch, il 95% dei casi resta da scoprire: l’appello per il test
Fondazione Onda, scienziati e associazioni chiedono di inserire lo screening nei Lea e di creare un percorso nazionale per pazienti e familiari
Circa il 95% delle persone con la sindrome di Lynch, secondo le stime riportate, non sarebbe ancora stato identificato. La condizione ereditaria aumenta soprattutto la probabilità di sviluppare tumori del colon-retto e dell’endometrio, lasciando così inutilizzate importanti possibilità di diagnosi precoce e prevenzione anche per i familiari.
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Un test uguale in tutte le Regioni
Fondazione Onda Ets, comunità scientifica e associazioni dei pazienti chiedono alle istituzioni di rendere universale il test per riconoscere la sindrome di Lynch. La proposta, contenuta in un documento di indirizzo, prevede l’inserimento dell’esame nei Livelli essenziali di assistenza, insieme a percorsi diagnostici e di sorveglianza omogenei sul territorio.
Tra le richieste figura anche l’istituzione di un registro nazionale dedicato. L’obiettivo è evitare che la possibilità di individuare una predisposizione ereditaria dipenda dalla Regione nella quale viene diagnosticato il tumore.
Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda Ets, sottolinea che «la prevenzione non è garantita a tutti allo stesso modo». Secondo la presidente, riconoscere per tempo la sindrome può permettere di intervenire prima della comparsa della malattia e di coinvolgere nel percorso anche i parenti.
Rischi più alti e insorgenza anticipata
Nelle persone con sindrome di Lynch, il rischio di sviluppare un tumore del colon-retto può arrivare al 70% negli uomini e al 50% nelle donne. La comparsa avviene mediamente prima rispetto alle forme sporadiche: l’intervallo indicato è tra 45 e 60 anni, contro un’età media di circa 70 anni per i tumori non legati alla sindrome.
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Il riconoscimento, però, non esaurisce il percorso. Quando emerge un possibile caso, sono necessari ulteriori accertamenti diagnostici e una consulenza genetica per verificare la presenza di una variante ereditaria. Solo dopo questa valutazione è possibile definire una sorveglianza personalizzata e proporre ai familiari consanguinei un test mirato.
Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda Ets, avverte che «se questi passaggi non sono organizzati e accessibili in tempi adeguati, anche un caso individuato rischia di non tradursi in prevenzione». Per questo il documento insiste sulla necessità di collegare l’identificazione della sindrome a una presa in carico strutturata e tempestiva.
ℹ️ Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono il parere del medico. Per qualsiasi dubbio sulla tua salute rivolgiti al tuo medico di fiducia.
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