Prader-Willi, il nodo dell’iperfagia: cosa cercano i nuovi farmaci

«Le persone non possono essere considerate soltanto destinatarie delle cure e dei servizi ma devono poter partecipare alle decisioni che riguardano la propria salute e il proprio Progetto di Vita, esprimendo bisogni, preferenze e aspettative»: lo ha affermato Rocco Bellantone, presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, parlando della necessità di rendere i pazienti parte attiva delle scelte che li riguardano.

Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare, ha sottolineato inoltre che il loro contributo può orientare le priorità degli studi. L’esperienza quotidiana delle persone con sindrome di Prader-Willi, ha spiegato, permette di valutare non soltanto i risultati clinici, ma anche le conseguenze degli interventi su autonomia, benessere e vita di tutti i giorni.

La fame insaziabile resta il nodo clinico

Tra le principali difficoltà legate alla sindrome c’è il controllo dell’iperfagia, cioè una fame persistente e difficile da gestire, spesso associata all’obesità. La patologia può presentarsi anche con riduzione del tono muscolare, mani e piedi piccoli e tratti del volto caratteristici.

In Italia la sindrome interessa ogni anno circa 35 bambini. Nel Registro nazionale delle malattie rare, dal 2001 a oggi, sono state raccolte 1091 segnalazioni di nuovi casi.

GLP-1 sotto esame, ma servono conferme

Tra le ipotesi terapeutiche in valutazione ci sono gli agonisti del recettore del GLP-1, medicinali utilizzati nel diabete e nell’obesità. Il loro possibile impiego nella sindrome di Prader-Willi riguarda soprattutto il controllo dell’appetito e la gestione del peso.

Le evidenze disponibili, però, non sono ancora sufficienti per stabilirne l’efficacia in questo specifico quadro. Dal confronto tra gli specialisti è emersa quindi l’esigenza di realizzare ricerche più estese e prolungate nel tempo.

Altre terapie ancora in valutazione

Tra i trattamenti oggetto di studio figura anche la setmelanotide, autorizzata nell’Unione Europea per alcune forme rare di obesità genetica e ipotalamica. Il farmaco, tuttavia, non è autorizzato per la sindrome di Prader-Willi.

Questi temi sono stati affrontati durante il IX congresso nazionale della Federazione Italiana Prader-Willi, ospitato dall’Istituto Superiore di Sanità. Al centro dell’incontro non ci sono state soltanto le possibili strategie contro obesità e iperfagia, ma anche il ruolo dei pazienti nella definizione delle priorità della ricerca.

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