Malattie rare, 2.734 segnali dalla medicina di base: 214 invii

Il progetto Argo ha individuato 2.734 pazienti con almeno due sintomi compatibili con una possibile malattia rara, all’interno di una popolazione di oltre 200mila assistiti. Tra loro, 214 persone sono state indirizzate al Centro di coordinamento regionale della Campania per approfondire il quadro clinico.

L’iniziativa punta a rendere più rapida l’individuazione di patologie spesso difficili da riconoscere. I risultati sono stati discussi a Roma durante l’Argo day, organizzato dal Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania insieme a Helaglobe.

La rete dei medici cerca i segnali

L’analisi ha coinvolto 170 medici di medicina generale inseriti in un programma dedicato all’amiloidosi. Gli indicatori utilizzati per selezionare i casi erano stati definiti attraverso il confronto tra 55 specialisti di diverse discipline e sono poi comparsi sulla rivista internazionale Scientific Reports.

Giuseppe Limongelli, coordinatore scientifico del progetto, ha spiegato che Argo ha verificato nella pratica quotidiana la presenza dei campanelli d’allarme individuati dagli esperti, consultando le informazioni raccolte negli archivi della medicina generale. Secondo il coordinatore, resta da colmare una lacuna nella conoscenza dei percorsi diagnostici da parte dei medici di famiglia: “Spesso anche i medici di famiglia non sono correttamente informati sui percorsi per la diagnosi delle malattie rare”.

L’obiettivo è trasferire questi strumenti nell’attività ordinaria degli ambulatori. Le malattie rare, secondo le stime richiamate durante l’incontro, interessano mediamente da 7 a 9 persone ogni 1.500 assistiti di un medico di famiglia.

Diagnosi ancora troppo lontane

Il tema riguarda anche l’età pediatrica, dove il tempo necessario per arrivare a una diagnosi può essere particolarmente lungo. Chiara Leoni, responsabile dell’Unità operativa semplice Malattie rare pediatriche e terapie innovative del Policlinico Gemelli, ha ricordato che “il ritardo diagnostico medio è ancora di 5-7 anni e ci sono bambini che arrivano alla diagnosi dopo gli 8 anni di età”.

Per Limongelli, i dati raccolti potrebbero sostenere in futuro la realizzazione di applicazioni capaci di analizzare gli archivi clinici e generare segnalazioni mirate. Il lavoro del progetto è stato inoltre inserito nella Carta di Roma delle malattie rare, documento che raccoglie le proposte di buone pratiche che l’Italia presenterà a livello europeo.

Il peso economico dei ritardi

Durante l’Argo day si è parlato anche delle conseguenze finanziarie di un riconoscimento tardivo della malattia. Andrea Marcellusi, economista dell’Università di Milano, ha riferito che il ritardo diagnostico può determinare una spesa superiore del 50-70% rispetto a un intervento tempestivo.

A questo aumento si sommano, ha aggiunto l’economista, i costi sostenuti direttamente dalle famiglie per ricorrere a visite private. La riduzione dei tempi di diagnosi viene quindi presentata non soltanto come un obiettivo clinico, ma anche come un possibile fattore di contenimento delle spese.

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