Fenilchetonuria, la sfida dei pazienti adulti: cosa deve cambiare

La fenilchetonuria e le altre malattie metaboliche ereditarie stanno affrontando una fase decisiva: i bambini individuati precocemente grazie allo screening neonatale sono diventati adolescenti e adulti. Il risultato di quella conquista sanitaria impone ora di ripensare l’organizzazione delle cure, ancora non uniforme tra le diverse aree del Paese.

Il tema è stato messo al centro del documento “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio sanitario nazionale”, presentato alla Camera dei Deputati su iniziativa di Ilenia Malavasi, componente della Commissione XII Affari Sociali. Il testo propone interventi sulla transizione dall’assistenza pediatrica a quella per adulti, sulla presenza di équipe specializzate e sull’accesso omogeneo alle terapie.

L’età adulta resta il passaggio critico

Secondo Malavasi, il successo della diagnosi precoce deve essere seguito da una presa in carico altrettanto efficace nel corso della vita. “La diagnosi precoce è stata una grande conquista: ora dobbiamo garantire il diritto alla cura e all’assistenza per tutta la vita”, ha affermato la deputata, chiedendo un confronto tra ministero della Salute e Regioni per definire regole comuni e risorse adeguate.

Il documento sollecita percorsi di transizione programmati, con strutture dedicate agli adulti e gruppi di professionisti stabili. Il trasferimento dal pediatra a un altro specialista, ha spiegato Niko Costantino di Cometa Asmme, non può ridursi a un semplice cambio legato all’età: deve essere graduale, coordinato e capace di mantenere competenze e continuità assistenziale. Oggi, secondo le associazioni, questo modello non è garantito nello stesso modo sull’intero territorio nazionale.

Le associazioni hanno coperto molte lacune

Il testo è nato dopo un anno di lavoro coordinato da Omar – Osservatorio malattie rare, con il coinvolgimento delle associazioni dedicate alla fenilchetonuria e alle malattie metaboliche ereditarie, della Simmesn – Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, dei clinici, degli operatori sanitari e delle istituzioni. Il progetto ha ricevuto un contributo non condizionato da Ptc Therapeutics.

Le organizzazioni dei pazienti hanno inoltre sostenuto negli ultimi 25 anni interventi per circa 5,5 milioni di euro, destinati a screening, ricerca e personale, compresi medici, dietisti e psicologi. In alcune zone i finanziamenti hanno contribuito anche a costruire servizi per gli adulti. Simonetta Menchetti di Ammec ha sottolineato che questo supporto ha risposto a necessità concrete, ma non può diventare un sostituto permanente dell’intervento pubblico: quanto realizzato deve essere integrato stabilmente nel Servizio sanitario nazionale.

Terapie innovative, accesso ancora diseguale

L’evoluzione non riguarda soltanto l’organizzazione. Per la fenilchetonuria e per altre patologie metaboliche ereditarie sono aumentate le possibilità terapeutiche; di conseguenza, centri e professionisti devono possedere competenze adeguate per utilizzare le diverse opzioni. Il documento chiede che i medicinali autorizzati e rimborsati siano disponibili in tempi rapidi e con gli stessi criteri in tutte le Regioni.

La Simmesn, attraverso la presidente Margherita Ruoppolo, evidenzia che l’aumento delle persone adulte e l’ampliamento delle cure sono due effetti dello screening neonatale che procedono insieme. Per affrontarli servono équipe multidisciplinari, percorsi coordinati e una rete capace di accompagnare il paziente senza interruzioni.

Le proposte sono raccolte in cinque linee d’azione: continuità dell’assistenza per tutta la vita, lavoro multidisciplinare, riduzione delle differenze territoriali, attenzione alla persona e alla famiglia, sviluppo delle competenze insieme alla sostenibilità del sistema. Il prossimo obiettivo è aprire un tavolo permanente con ministero, Regioni, società scientifiche, professionisti e associazioni, così da trasformare le raccomandazioni in misure operative.