Malattie rare, la svolta passa da diagnosi e alleanze

Ridurre l’isolamento di chi convive con una malattia rara richiede un sistema più semplice da orientare e capace di accompagnare il paziente in ogni fase. Per Maria Sofia Rosati, direttore medico di Gsk Italia, le priorità vanno dalla diagnosi tempestiva alla collaborazione tra aziende, istituzioni, università e associazioni. Il tema è stato affrontato a Roma durante la prima edizione di “RAREvolution - Una finestra sul futuro delle malattie rare”, iniziativa organizzata da Bistoncini Partners.

Il paziente resta spesso senza riferimenti

«Oggi il paziente con malattia rara vive di solitudine perché c'è difficoltà nella diagnosi, c'è difficoltà di un percorso integrato», ha affermato Rosati a margine dell’incontro. Il problema, secondo la dirigente, non riguarda soltanto l’individuazione della patologia, ma anche la possibilità di trovare rapidamente interlocutori e servizi in grado di garantire continuità.

Tra le necessità indicate figurano una maggiore diffusione delle informazioni sulle malattie rare, con il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e dell’intero sistema sanitario, oltre a strutture di riferimento facilmente individuabili e accessibili. Serve inoltre una presa in carico completa, costruita sulle esigenze della singola persona e sostenuta da un percorso assistenziale coordinato.

Riconoscere prima i segnali

Rosati ha richiamato l’attenzione anche sul ruolo dei professionisti che possono intercettare i primi sintomi. Oculisti, pneumologi, internisti e medici di medicina generale possono contribuire a indirizzare più rapidamente il paziente, soprattutto quando i segnali sono comuni a diverse patologie.

Il tema riguarda, tra gli altri esempi citati, la granulomatosi con poliangioite (Gpa) e la sindrome ipereosinofila, condizioni la cui prevalenza non raggiunge i 4 casi per milione. In contesti così poco frequenti, una diagnosi «precoce e integrata» diventa essenziale, così come la presenza di specialisti con una conoscenza specifica della malattia. L’obiettivo indicato da Rosati è permettere alle persone di vivere più a lungo e con una migliore qualità di vita.

La ricerca ha bisogno di una rete

L’accesso alle opportunità offerte dall’innovazione rappresenta un altro passaggio decisivo. Studiare patologie rare significa riuscire a identificare i pazienti e coinvolgerli in sperimentazioni cliniche capaci di produrre dati utili. In questo processo, l’industria può mettere a disposizione competenze tecniche e capacità di sviluppo.

«La cosa fondamentale è fare network tra le aziende, con le istituzioni e con l'accademia», ha spiegato la direttrice medica. Una collaborazione ampia dovrebbe favorire anche per le malattie meno frequenti l’arrivo di soluzioni innovative e vantaggiose per i pazienti.

Gsk punta sul coinvolgimento dei pazienti

Rosati ha infine illustrato l’impegno di Gsk nelle aree dedicate alle malattie rare e nei sottogruppi che, pur appartenendo a patologie non rare, possono diventare poco frequenti quando vengono definiti da uno specifico marcatore biomolecolare. L’azienda, ha detto, mira a porre i pazienti al centro del percorso di innovazione.

Tra gli strumenti menzionati ci sono i programmi di accesso precoce e gli studi clinici, pensati per offrire opportunità concrete anche ai pazienti e a chi li assiste. La prospettiva della persona malata, secondo Rosati, viene raccolta già durante la progettazione dei farmaci e tradotta negli obiettivi con cui vengono valutati gli studi.

ℹ️ Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono il parere del medico. Per qualsiasi dubbio sulla tua salute rivolgiti al tuo medico di fiducia.