Amiloidosi cardiaca, il documento per diagnosi e cure mirate

La diagnosi tempestiva dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina è stata indicata come priorità in un documento presentato mercoledì 28 ottobre a Roma. Il testo propone percorsi personalizzati e una collaborazione stabile tra specialisti, medicina generale e associazioni dei pazienti.

Il ruolo dei test genetici

La malattia resta spesso non riconosciuta, anche perché la sua frequenza aumenta con l’età e alcuni segnali possono essere attribuiti all’invecchiamento. Gli strumenti diagnostici oggi disponibili e le nuove terapie rendono però possibile intervenire prima, a condizione di mantenere alta l’attenzione clinica.

L’analisi genetica consente di distinguere la forma ereditaria, indicata come ATTRv, da quella non ereditaria, nota come ATTRwt. Questa informazione aiuta a scegliere il trattamento più adatto e, quando necessario, permette di proporre ai familiari consulenza, esami mirati e controlli periodici.

Matteo Floris, docente di Genetica medica all’Università degli Studi di Cagliari e coordinatore del gruppo di lavoro sulla farmacogenetica della Sigu, ha spiegato che il test non completa soltanto l’iter diagnostico. Secondo il medico, serve anche a evitare interventi non appropriati e a individuare eventuali parenti esposti al rischio di una forma ereditaria.

Le indicazioni per il Servizio sanitario

Il documento, intitolato “L’età non è una diagnosi. Verso una medicina personalizzata nell’amiloidosi cardiaca da transtiretina”, è stato promosso da Omar, Osservatorio malattie rare, dopo un confronto tra società scientifiche, professionisti e rappresentanze dei pazienti. Al lavoro hanno partecipato Sic, Sigu, Sif, Simg, Conacuore, fAMY e Fondazione italiana per il cuore, con il contributo non condizionante di Pfizer.

Dal confronto sono emerse tre linee d’azione: completare la diagnosi inserendo stabilmente la genetica nel percorso per l’ATTR-CM, rafforzare il coordinamento tra le diverse competenze e assicurare la stessa possibilità di accesso in tutte le Regioni. Il percorso diagnostico-terapeutico assistenziale nazionale elaborato da Sic e Anmco include già il test genetico per i pazienti con amiloidosi cardiaca; il problema indicato dai partecipanti è applicare queste indicazioni in modo uniforme.

Una rete tra specialisti e territorio

Laura Obici, direttrice della struttura di Medicina molecolare, malattie rare e terapie avanzate dell’Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, ha osservato che la malattia non deve essere considerata una conseguenza inevitabile dell’età. Per riconoscerla, ha aggiunto, servono il coinvolgimento della medicina generale e il dialogo tra cardiologi, genetisti e altri specialisti.

Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento per le malattie rare della Regione Campania, ha definito l’amiloidosi cardiaca una patologia che richiede una presa in carico condivisa. La medicina personalizzata, ha detto, consiste nell’utilizzare tutte le informazioni disponibili per costruire il percorso più adatto a ciascun paziente.

L’obiettivo dell’assistenza uniforme

Durante l’incontro, l’onorevole Ilenia Malavasi, componente della Commissione XII Affari sociali della Camera, ha chiesto di non limitare gli accertamenti o le cure in base all’età. Ha inoltre richiamato la necessità di rafforzare la formazione degli operatori e di garantire assistenza adeguata indipendentemente dalla Regione di residenza.

L’onorevole Gian Antonio Girelli, anch’egli membro della Commissione XII, ha sostenuto che l’innovazione debba produrre risultati concreti per i malati. Il passaggio indicato come successivo è trasformare le proposte del documento in percorsi assistenziali omogenei, capaci di unire competenze diverse e ridurre le differenze territoriali.