Amiloidosi cardiaca, Obici: test genetici guidano cure e controlli

I test genetici orientano la cura dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina e consentono di individuare per tempo i familiari esposti al rischio. Lo ha spiegato Laura Obici, specialista del centro per lo studio e la cura delle amiloidosi sistemiche della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia.

Il ruolo nella scelta delle cure

Intervenuta da remoto all’incontro dedicato alla medicina personalizzata, Obici ha chiarito che l’analisi del patrimonio genetico permette di separare le forme ereditarie da quelle non ereditarie. Questa distinzione incide sia sulla terapia sia sull’organizzazione del percorso assistenziale del paziente.

La presenza di una variante genetica può inoltre avere conseguenze sull’intero nucleo familiare. «La genetica è importante perché distingue le due forme chiave da cui dipende la strategia terapeutica», ha detto la specialista durante l’evento collegato alla presentazione del documento promosso da Omar, Osservatorio malattie rare.

Controlli precoci per i familiari

Quando viene identificata un’alterazione trasmissibile, i parenti possono essere sottoposti a un esame presintomatico. In assenza di sintomi, questo permette di predisporre verifiche periodiche e di riconoscere i primi segnali della malattia.

Secondo Obici, una sorveglianza avviata tempestivamente può consentire di iniziare le cure nelle fasi iniziali, riducendo il rischio di disabilità rilevanti e favorendo una prognosi e una qualità di vita più vicine alla normalità. Il monitoraggio riguarda quindi anche persone che non hanno ancora manifestato disturbi.

Perché serve la consulenza genetica

La specialista ha richiamato anche la necessità di accompagnare l’esame con un adeguato supporto specialistico. Conoscere la possibilità di una patologia ereditaria può infatti avere ripercussioni emotive sulla persona interessata e sui suoi familiari.

«Non è un test banale da effettuare», ha osservato Obici, spiegando che l’analisi dovrebbe essere inserita in un percorso di consulenza genetica. Una classificazione corretta della malattia, insieme a una diagnosi tempestiva, aiuta così a definire sia la terapia sia la frequenza dei controlli per i pazienti e per i parenti a rischio.