RFG102, la svolta per le epilessie rare: cosa cambia per le famiglie

Il riconoscimento delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche nasce da un lavoro condiviso tra società scientifiche, associazioni, istituzioni e centri specializzati. Le organizzazioni coinvolte hanno ringraziato tutti i rappresentanti delle diverse patologie che hanno sostenuto la richiesta ministeriale, citando in particolare Renzo Guerrini e Bernardo Dalla Bernardina per il contributo scientifico fornito nel corso degli anni.

Nicola Specchio, segretario nazionale Lice e presidente europeo ILAE, considera il nuovo inquadramento un adeguamento necessario alle classificazioni mediche più recenti. La definizione di un gruppo specifico, ha spiegato, offre ai medici e ai centri di riferimento uno strumento per orientare diagnosi tempestive e trattamenti costruiti sulle esigenze dei singoli pazienti.

Una sigla colma un vuoto normativo

La svolta è arrivata con l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, pubblicato nella Gazzetta ufficiale n. 227 del 30 settembre 2026. Nel nuovo elenco delle malattie rare compare il codice di esenzione RFG102, dedicato alle “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”.

La codifica riunisce condizioni che in precedenza erano riconosciute soltanto in parte o attraverso voci separate. Tra queste figurano le sindromi di Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner, insieme a numerose encefalopatie genetiche ultra-rare che finora non disponevano di una classificazione nazionale specifica.

Carlo Andrea Galimberti, presidente Lice, ha definito il provvedimento un riconoscimento unitario capace di tenere conto dell’aumento delle diagnosi genetiche e della crescente varietà delle malattie individuate. “L’introduzione del gruppo RFG102 consente di dare un inquadramento più aperto a questa crescente complessità”, ha dichiarato, collegando il nuovo assetto alla possibilità di costruire percorsi assistenziali più omogenei.

Non ci sono solo le crisi epilettiche

Le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche comprendono un insieme molto vario di disturbi, spesso legati ad alterazioni genetiche. L’epilessia si inserisce in quadri che possono coinvolgere in modo significativo il neurosviluppo, rendendo insufficiente una presa in carico concentrata soltanto sulla riduzione delle crisi.

Servono infatti competenze diverse e interventi coordinati, capaci di considerare lo sviluppo complessivo della persona. Elisa Fazzi, presidente Sinpia, ha sottolineato che queste patologie richiedono un intervento precoce e multidisciplinare, oltre a percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali condivisi e a una transizione ordinata dall’età pediatrica a quella adulta.

La continuità delle cure è la prossima sfida

La natura cronica delle malattie rende necessario un sostegno prolungato, senza interruzioni quando il paziente raggiunge la maggiore età. Il passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti rappresenta quindi uno dei punti più delicati per evitare che l’assistenza si disperda o venga organizzata in modo disomogeneo tra i territori.

Secondo Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia Lice Ets, l’RFG102 rende visibile anche il peso clinico, organizzativo ed emotivo sostenuto dalle famiglie e dalle persone che prestano assistenza. Il nuovo riconoscimento, ha osservato, dovrà essere seguito da finanziamenti per la ricerca sulle forme rare e da reti territoriali in grado di accompagnare i nuclei familiari nella gestione quotidiana.

Isabella Brambilla, presidente di Fondazione Dravet Ets e dell’Alleanza epilessie rare e complesse, ha ricordato che queste condizioni non riguardano soltanto l’infanzia, ma accompagnano molte persone per tutta la vita. “Dobbiamo quindi costruire percorsi multidisciplinari regionali capaci di garantire continuità di cura anche nell’età adulta”, ha affermato, indicando nella collaborazione tra esperienza delle famiglie, ricerca e istituzioni la base per sviluppare risposte concrete.