Quando la malattia sembra un tumore: il caso IgG4

Un artista quasi invisibile tra le Colonne di San Lorenzo, a Milano, diventa il simbolo di una malattia difficile da individuare. La patologia IgG4-correlata può infatti presentarsi con disturbi diversi, coinvolgere più organi e assumere l’aspetto di altre condizioni, compresi alcuni tumori. Uno studio citato nella campagna di sensibilizzazione “NON M’IngG4nno” riferisce che il 60% dei pazienti ha ricevuto inizialmente una diagnosi oncologica errata: nel 47% dei casi si è parlato di linfoma, nel 30% di tumore del pancreas.

Il rischio di scambiare l’infiammazione

La malattia IgG4-correlata, indicata anche come IgG4-RD, è una condizione rara del sistema immunitario riconosciuta come entità clinica autonoma soltanto negli ultimi vent’anni. La stima disponibile parla di circa 5 casi ogni 100.000 abitanti. Colpisce più spesso gli uomini e si osserva soprattutto tra i 50 e i 70 anni, anche se può comparire a qualsiasi età.

L’infiammazione può interessare pancreas, fegato, vie biliari, ghiandole salivari e lacrimali, orbite, reni, aorta e altri distretti. I disturbi, come stanchezza, dolore e gonfiore, non indicano necessariamente un’unica origine. “L’ipotesi più accreditata è che fattori ambientali, come l’esposizione cronica a polveri di metalli o infezioni di microrganismi ancora sconosciuti, portino a un’infiammazione persistente negli organi colpiti”, spiega Emanuel Della Torre, reumatologo, allergologo e immunologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

Una diagnosi che richiede tempo

L’inquadramento non può dipendere da un solo esame. I medici devono combinare informazioni cliniche, analisi del sangue, esami radiologici e, quando serve, il prelievo di un campione di tessuto. La definizione dei criteri diagnostici è relativamente recente e, per questo, il percorso può durare anche oltre due anni.

Il problema emerge con particolare chiarezza quando compare una massa nel pancreas o nell’area epato-biliare. “Clinicamente non è possibile distinguere un tumore dalla malattia IgG4-correlata: la diagnosi si basa quindi su accertamenti radiologici e biopsia della lesione”, sottolinea Luca Frulloni, gastroenterologo dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona. Un ritardo può favorire la progressione del danno e, nei casi in cui l’infiammazione venga interpretata come neoplasia, persino portare a operazioni non necessarie.

Quattro quadri e molti specialisti

Gli esperti descrivono quattro principali forme cliniche: pancreato-epato-biliare, retroperitoneale, testa-collo e sistemica. La patologia può comparire in più organi nello stesso momento oppure manifestarsi in fasi successive, mentre l’infiammazione prolungata può lasciare spazio alla fibrosi e compromettere in modo duraturo la funzione degli organi.

Per arrivare a una valutazione corretta è quindi necessario mettere in comunicazione reumatologi, radiologi, patologi e specialisti dell’organo interessato. La campagna “NON M’IngG4nno. La malattia IgG4-correlata. Conoscerla per riconoscerla”, promossa da Amgen con Anmar e Apmarr e sostenuta dal patrocinio della Fondazione italiana del rene e della Società italiana di reumatologia, punta proprio a diffondere informazioni sulle manifestazioni della malattia e sul percorso diagnostico.

Il peso dell’attesa sui pazienti

Prima di ottenere una spiegazione unitaria, molte persone affrontano visite ripetute e consulti con professionisti diversi. L’incertezza può ripercuotersi sulla quotidianità, sull’attività lavorativa e sui rapporti familiari e sociali, soprattutto quando i sintomi sembrano non avere alcun legame tra loro.

Le associazioni dei pazienti possono contribuire a orientare malati e familiari verso centri e specialisti, raccogliendo anche le difficoltà da sottoporre alla comunità clinica e alle istituzioni. Antonella Celano, presidente di Apmarr, richiama la necessità di ascoltare la persona nel suo insieme e di accompagnarla con un percorso coordinato. Per Gaetano La Manna, nefrologo dell’Irccs Policlinico Sant’Orsola di Bologna, arrivare alla diagnosi in tempi rapidi è decisivo: il danno renale può avanzare senza segnali evidenti e la fibrosi conseguente all’infiammazione non è sempre reversibile.