Malattie rare, la svolta passa dai dati: le richieste emerse a Roma

Con il contributo non condizionante di Alexion Pharma Italy, Amgen, Aop Orphan Pharmaceuticals Italy, Azafaros, Bayer, Bristol-Myers Squibb, Chiesi Farmaceutici, GlaxoSmithKline, Jazz Healthcare Italy, Otsuka Pharmaceutical Italy, Ptv Therapeutics Italy, Swedish Orphan Biovitrum e Ucb Pharma, a Roma si è svolta la prima edizione nazionale di RAREvolution. L’iniziativa ha messo attorno allo stesso tavolo istituzioni, rappresentanti regionali, ricercatori, associazioni dei pazienti e aziende.

Dal confronto nascerà un documento con indicazioni operative, criticità e pratiche già sperimentate nei territori. L’obiettivo è offrire una base comune per il dialogo futuro tra Regioni, istituzioni, comunità scientifica, pazienti e imprese.

Dalle buone pratiche a regole comuni

Uno dei risultati più rilevanti dell’incontro riguarda la necessità di trasformare le esperienze regionali in riferimenti validi sull’intero territorio nazionale. Gian Antonio Girelli, componente della XII Commissione Affari sociali della Camera dei deputati, ha riferito che il disegno di legge dedicato ai caregiver ha superato l’esame della Commissione ed è ora atteso dall’Aula. «È giunta all’esame dell’Aula e auspico che possa trovare ulteriori rafforzamenti nelle tutele e nel sostegno ai caregiver», ha detto durante l’iniziativa.

Secondo Girelli, per le malattie rare servono criteri nazionali capaci di rendere strutturali le soluzioni che oggi funzionano soltanto in alcuni contesti. Il documento conclusivo dovrà quindi raccogliere sia i problemi condivisi sia le proposte utili a rendere più uniforme la presa in carico.

Diagnosi precoce e continuità delle cure

Tra i punti affrontati figurano l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, il potenziamento dello screening neonatale esteso e l’individuazione tempestiva delle patologie. È stata sottolineata anche l’importanza di accompagnare la persona durante ogni fase dell’assistenza, compreso il delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.

Nel dibattito è emersa la necessità di collegare meglio i centri specialistici ai servizi territoriali e di garantire un accesso più omogeneo a farmaci innovativi e dispositivi medici. Il ritardo nell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza può infatti riflettersi sull’elenco delle patologie inserite nello screening. Tra le ipotesi discusse c’è il ritorno a un modello basato su un decreto pilota o l’introduzione di procedure più rapide.

Il nodo dei dati sanitari

La piena operatività dello Spazio europeo dei dati sanitari è prevista dal 2029. Il sistema dovrebbe rendere compatibili documenti e informazioni sanitarie tra i diversi Paesi e consentire il riutilizzo di dati clinici, amministrativi e della ricerca per finalità di interesse pubblico.

Un altro passaggio riguarda l’inserimento dell’Orpha Code nel Fascicolo sanitario elettronico, che dovrebbe diventare obbligatorio dal 2028. A livello nazionale si punta inoltre a raccogliere e organizzare le pratiche già presenti nei territori, così da elaborare indicazioni applicabili in tutte le Regioni.

Tecnologia e rete assistenziale

Gino Gerosa, assessore alla Sanità della Regione Veneto, ha indicato nella tecnologia uno degli strumenti per ripensare l’organizzazione dei servizi. «Dobbiamo sovvertire completamente quello che è il paradigma organizzativo e assistenziale», ha affermato, richiamando la necessità di unire sostenibilità, assistenza territoriale e innovazione.

Tra le soluzioni citate figurano l’integrazione dei registri delle malattie rare con sistemi di apprendimento automatico, il coinvolgimento più stretto dei medici di medicina generale nelle Case di comunità e il ricorso al teleconsulto. Questi strumenti potrebbero favorire l’identificazione precoce dei casi e un collegamento più stabile con i centri di riferimento.

Anche il rapporto tra Stato e Regioni è stato indicato come decisivo. Ignazio Zullo, componente della X Commissione del Senato della Repubblica, ha richiamato l’aggiornamento del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 2017, il rafforzamento degli screening e l’integrazione tra prestazioni sanitarie e protezione sociale.

Il percorso avviato da RAREvolution proseguirà con la redazione del documento di sintesi. Il testo dovrà mettere a sistema le indicazioni emerse sull’organizzazione delle reti, sulle persone ancora senza diagnosi, sulla ricerca nelle popolazioni ristrette, sui dispositivi orfani e sui nuovi meccanismi di rimborso.