Malattie rare, la svolta passa dai dati: cosa chiede la nuova agenda

Rendere più uniforme la presa in carico delle persone con malattie rare, migliorare la circolazione delle informazioni e accelerare l’accesso alle terapie innovative: sono questi alcuni degli obiettivi emersi a Roma durante la prima edizione nazionale di RAREvolution – Una finestra sul futuro delle malattie rare. Dal confronto tra istituzioni, coordinamenti regionali, tecnici, comunità scientifica, associazioni e aziende nascerà un documento con indicazioni operative e buone pratiche.

Dati e diagnosi sono il nodo centrale

Uno dei temi più rilevanti ha riguardato l’uso dei dati sanitari. Nel corso dell’incontro è stato illustrato il percorso verso la piena operatività dello Spazio europeo dei dati sanitari, prevista dal 2029, con l’obiettivo di rendere compatibili documenti e informazioni tra i diversi Paesi dell’Unione europea.

Il nuovo sistema dovrebbe consentire anche il riutilizzo di dati clinici, amministrativi e della ricerca per finalità di interesse pubblico. A livello nazionale, inoltre, è stata segnalata la necessità di raccogliere e organizzare le esperienze già attive nei territori, così da costruire indicazioni comuni per tutte le Regioni.

Il confronto ha riguardato anche l’inserimento dell’Orpha Code nel Fascicolo sanitario elettronico, che sarà obbligatorio dal 2028. Una classificazione più precisa può aiutare a seguire i pazienti nelle diverse fasi dell’assistenza, compreso il delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.

Lea e screening attendono risposte

L’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza è stato collegato a quello dello screening neonatale esteso. Secondo quanto emerso, i ritardi nella revisione dei Lea possono ripercuotersi anche sull’elenco delle patologie da sottoporre a screening, proprio mentre diventano disponibili trattamenti per i quali intervenire precocemente può essere determinante.

Tra le ipotesi discusse figura il ritorno a un modello basato su un decreto pilota oppure l’introduzione di una procedura capace di rendere più rapidi gli aggiornamenti. La tecnologia, applicata all’organizzazione dei servizi, potrebbe inoltre sostenere i percorsi di diagnosi e di presa in carico.

Gino Gerosa, assessore alla Sanità della Regione Veneto, ha indicato la necessità di cambiare profondamente l’impostazione dell’assistenza: “Dobbiamo sovvertire completamente quello che è il paradigma organizzativo e assistenziale”. Tra le soluzioni citate figurano l’integrazione del registro delle malattie rare con sistemi di apprendimento automatico, il coinvolgimento del medico di medicina generale nelle Case di comunità e il teleconsulto con i centri specialistici.

Più tutele per famiglie e caregiver

Nel dibattito è stato sottolineato che la qualità dell’assistenza dipende anche dal rapporto tra competenze statali e regionali. Ignazio Zullo, componente della X Commissione del Senato, ha richiamato l’attenzione sull’attuazione uniforme dei Lea, sul rafforzamento degli screening e sul coordinamento tra prestazioni sanitarie e protezione sociale.

Gian Antonio Girelli, componente della XII Commissione Affari sociali della Camera, ha invece annunciato l’avanzamento del disegno di legge dedicato ai caregiver, passato all’esame dell’Aula dopo il via libera in Commissione. A suo giudizio, il sistema dovrebbe trasformare le esperienze positive locali in riferimenti validi per tutto il Paese.

Le conclusioni dell’iniziativa hanno quindi riunito questioni diverse ma collegate: persone ancora senza diagnosi, ricerca su popolazioni numericamente ridotte, dispositivi orfani, modelli di rimborso e continuità tra centri specialistici e servizi territoriali. Il documento finale dovrà raccogliere criticità, proposte e pratiche replicabili, offrendo una base per il confronto futuro tra istituzioni, Regioni, ricercatori, pazienti e imprese.