Malattie rare, la svolta passa dai dati: cosa cambia entro il 2029

Il percorso italiano sulle malattie rare guarda a due scadenze decisive: dal 2028 l’Orpha Code dovrebbe diventare obbligatorio nel Fascicolo sanitario elettronico, mentre dal 2029 è prevista la piena operatività dello Spazio europeo dei dati sanitari. Sono questi alcuni degli snodi emersi a Roma durante la prima edizione nazionale di RAREvolution, confronto dedicato all’organizzazione dell’assistenza e all’accesso alle innovazioni.

La giornata ha riunito rappresentanti delle istituzioni, coordinamenti regionali, professionisti della sanità, ricercatori, associazioni dei pazienti e imprese. Le proposte raccolte confluiranno in un documento conclusivo, pensato per mettere in comune criticità, esperienze territoriali e soluzioni applicabili su scala nazionale.

Dati e diagnosi sono la priorità

Uno dei temi centrali ha riguardato la possibilità di seguire ogni paziente lungo l’intero itinerario assistenziale, dalla diagnosi alla presa in carico nell’età adulta. Per farlo servono informazioni condivise, sistemi capaci di dialogare tra loro e una maggiore continuità tra i centri specialistici, i servizi territoriali e il medico di medicina generale.

L’inserimento dell’Orpha Code nel Fascicolo sanitario elettronico dovrebbe favorire una classificazione uniforme delle patologie rare. Il confronto ha evidenziato anche il valore dello Spazio europeo dei dati sanitari, che dal 2029 dovrebbe consentire di standardizzare documenti e informazioni e di riutilizzare dati clinici, amministrativi e di ricerca per finalità di interesse pubblico.

Tra le proposte discusse c’è anche la costruzione di linee guida nazionali fondate sulle pratiche già sperimentate con risultati positivi nelle diverse Regioni. L’obiettivo è ridurre le differenze territoriali e accompagnare meglio i pazienti nei passaggi più delicati, compreso quello dall’assistenza pediatrica a quella per adulti.

Lea e screening attendono un aggiornamento

Il rapporto tra l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza e lo screening neonatale esteso è stato indicato come un altro punto critico. I ritardi nella revisione dei Lea possono infatti rallentare anche l’adeguamento dell’elenco delle malattie da individuare alla nascita, proprio mentre arrivano terapie per le quali intervenire precocemente può risultare determinante.

Durante l’incontro è stata avanzata l’ipotesi di recuperare il modello del decreto pilota oppure di introdurre una procedura più rapida per aggiornare gli elenchi. La tecnologia, inoltre, potrebbe sostenere sia la diagnosi sia l’organizzazione dei percorsi di cura, a condizione che venga inserita in una rete assistenziale coordinata.

Gino Gerosa, assessore alla Sanità della Regione Veneto, ha chiesto un cambiamento profondo dell’organizzazione: «Dobbiamo sovvertire completamente quello che è il paradigma organizzativo e assistenziale». Nel suo intervento ha collegato registri delle malattie rare, strumenti di apprendimento automatico, Case di comunità e teleconsulto, così da avvicinare il medico di base agli specialisti dei centri di riferimento.

Più tutele per pazienti e famiglie

La discussione ha coinvolto anche il rapporto tra competenze statali e regionali. Il senatore Ignazio Zullo ha richiamato la necessità di rendere effettivo l’aggiornamento dei Lea in tutto il Paese, rafforzando gli screening e coordinando assistenza sanitaria e protezione sociale.

Un passaggio specifico è stato dedicato alle persone che assistono quotidianamente i malati. Gian Antonio Girelli, componente della XII Commissione Affari sociali della Camera, ha annunciato che il disegno di legge sui caregiver ha superato l’esame della Commissione ed è arrivato all’attenzione dell’Aula. Secondo il deputato, il provvedimento dovrebbe essere ulteriormente rafforzato sul piano delle garanzie e del sostegno alle famiglie.

Nel bilancio finale dell’iniziativa è emersa l’esigenza di trasformare le esperienze regionali in riferimenti validi per tutto il territorio nazionale. Il documento di sintesi che sarà elaborato nelle prossime fasi dovrà raccogliere le difficoltà comuni e le proposte condivise da istituzioni, comunità scientifica, associazioni, coordinamenti regionali e aziende.