Spina bifida, il Registro Iss fotografa 1.000 casi: il profilo

Bambini e ragazzi costituiscono la parte più ampia del campione analizzato dal Registro italiano dedicato alla spina bifida e all’idrocefalo: sono il 66,8% delle persone censite, mentre gli adulti rappresentano il 33,2%. Le donne risultano il 53%, contro il 47% degli uomini. Il quadro, costruito dall’Istituto Superiore di Sanità su 1.000 casi, è stato presentato durante la ricorrenza internazionale dedicata alla patologia e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases.

Un quadro ancora in costruzione

La spina bifida è una malformazione presente dalla nascita, legata alla mancata chiusura completa del tubo neurale. Le sue conseguenze possono coinvolgere più organi e assumere caratteristiche differenti; per questo il Registro punta a raccogliere elementi utili a descrivere i bisogni delle persone lungo l’intero arco della vita.

Tra i casi esaminati, il 40,4% riguarda la variante aperta, mentre quella chiusa interessa il 59,6%. Nel 57% delle situazioni la malformazione compare insieme ad altre anomalie, tra cui quella di Arnold-Chiari di tipo II. Il campione comprende inoltre 549 persone sottoposte a chirurgia plastica per la correzione della lesione, soprattutto quando era presente la forma aperta.

Diagnosi e presa in carico

Il momento in cui la condizione viene individuata non è stato uniforme. Nel 26,6% dei casi il riconoscimento è arrivato durante la vita prenatale, nel 41,7% al momento della nascita e nel 15% entro i primi dodici mesi, con una presenza particolarmente rilevante delle forme chiuse in quest’ultimo gruppo.

Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Iss, ha sottolineato la necessità di «rafforzare la conoscenza della spina bifida attraverso dati affidabili, capaci di promuovere percorsi di assistenza adeguati ai bisogni delle persone in ogni fase della vita». Tra gli aspetti indicati figurano la prevenzione primaria, con l’uso dell’acido folico prima della gravidanza e nelle sue fasi iniziali secondo le indicazioni sanitarie, l’individuazione tempestiva, il lavoro di più specialisti e la continuità delle cure.

La novità prevista dai Lea

Scattoni ha evidenziato anche l’inserimento della spina bifida nell’elenco delle malattie rare esenti previsto dall’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza. La modifica diventerà operativa il 30 ottobre 2026.

Per Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss, il Registro rappresenta «uno strumento strategico per trasformare i dati in conoscenza e la conoscenza in assistenza migliore». La raccolta dei casi, quindi, viene presentata come una base per migliorare l’organizzazione dei percorsi assistenziali e renderli più aderenti alle diverse necessità.

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