Ossa rare, diagnosi fino a 15 anni: l’allarme a Roma
Clinici, pazienti e istituzioni chiedono percorsi precoci e continuità assistenziale per chi convive con queste patologie
L’accertamento di alcune malattie rare delle ossa può richiedere fino a 15 anni.
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Le prospettive terapeutiche
L’innovazione scientifica sta aprendo possibilità di trattamento che in passato sembravano irrealizzabili per le patologie rare del metabolismo scheletrico. Lo ha affermato il comandante dello Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze.
La disponibilità di nuove opzioni terapeutiche rende ancora più rilevante l’individuazione tempestiva delle malattie, così da evitare che il ritardo nell’identificazione limiti l’accesso ai trattamenti mirati.
Gli ostacoli dopo la diagnosi
Antonella Celano, referente della Coalizione Off Italia, ha richiamato l’attenzione sulle difficoltà che possono restare anche dopo il riconoscimento della patologia. Tra queste figurano la continuità delle cure e il passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti.
Secondo Celano, servono un accesso uniforme ai farmaci innovativi, un confronto diretto tra pazienti e specialisti e un maggiore riconoscimento del contributo delle associazioni.
I tempi della diagnosi
Le malattie rare delle ossa sono oltre 500 e spesso presentano segnali poco specifici. Per questo possono trascorrere molti anni prima di arrivare a una diagnosi, con il rischio di complicazioni importanti e di un forte peggioramento della qualità di vita.
Il tema è stato affrontato il 29 ottobre a Roma, durante un convegno organizzato per la Giornata mondiale delle malattie rare delle ossa. Clinici, associazioni dei pazienti e istituzioni hanno chiesto di abbreviare il percorso diagnostico e di predisporre una presa in carico fin dalle prime fasi.
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I dati per intercettare i segnali
Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo e rappresentante della Coalizione Off Italia, ha spiegato che il ritardo nell’identificazione ostacola l’accesso alle terapie mirate e può favorire complicanze a carico dello scheletro e dell’organismo.
Brandi ha indicato nell’analisi dei dati epidemiologici e nei registri dedicati, tra cui il Registro Italiano Fratture da Fragilità, strumenti utili per riconoscere prima i segnali di possibile fragilità ossea.
Il ruolo dei centri di riferimento
La senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo Parlamentare per le Fratture da fragilità, ha chiesto di mantenere gli investimenti sulla rapidità degli accertamenti e sull’accesso ai centri specializzati.
L’obiettivo indicato durante l’incontro è rendere più tempestivi e omogenei i percorsi destinati alle persone con queste patologie, dalla diagnosi alla gestione delle cure.
ℹ️ Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono il parere del medico. Per qualsiasi dubbio sulla tua salute rivolgiti al tuo medico di fiducia.
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