Malattie rare, il salto all'età adulta lascia scoperti 130mila giovani

Per oltre 130mila ragazze e ragazzi con una malattia rara, il momento in cui si esce dall’assistenza pediatrica continua a essere uno dei passaggi più delicati. Quando il coordinamento ricade quasi interamente su famiglie e pazienti, il rischio è che visite, terapie e controlli distribuiti su più strutture perdano continuità.

A Milano è stato presentato oggi NextStep-Rare, il documento messo a punto da un panel multidisciplinare di 25 esperti. L’obiettivo è fissare standard nazionali condivisi e trasformare la transizione in un percorso organizzato, non in un semplice cambio di medico.

Un percorso che non può dipendere dai singoli

Nel quadro di raccomandazioni, gli esperti insistono sulla necessità di mandati istituzionali e risorse dedicate. Senza fondi specifici, spiegano, il passaggio rischia di restare affidato alla disponibilità dei singoli clinici e di perdere struttura.

Il documento propone anche che il cammino cominci già in adolescenza e venga adattato alla maturità del paziente. Inoltre, per garantire un passaggio ordinato, si indica un periodo di affiancamento congiunto tra équipe pediatrica e specialisti dell’adulto della durata di almeno 6-12 mesi.

Il case manager come ponte tra ospedale e

Tra i punti centrali c’è la figura del case manager, chiamata a tenere insieme gli strumenti operativi, a seguire la famiglia e a collegare il percorso ospedaliero con il medico di medicina generale sul territorio. L’idea è quella di un referente stabile che aiuti a non disperdere informazioni e responsabilità.

Angelo Ravelli, dell’Irccs Gaslini e direttore scientifico del progetto, ha ricordato che la corretta transizione è decisiva perché il giovane adulto continui a ricevere i trattamenti di cui ha bisogno. Ha aggiunto che, secondo la letteratura, questo passaggio non riesce in modo ottimale in una quota elevata di casi, che in alcuni studi arriva al 50%.

Ospedale e territorio devono lavorare insieme

Per Massimiliano Raponi, dell’Irccs Bambino Gesù e direttore scientifico del progetto, la presa in carico delle cronicità e delle malattie rare richiede un’interazione solida tra ospedale e servizi territoriali. Senza questo intreccio, la gestione del paziente rischia di spezzarsi proprio nel momento in cui dovrebbe diventare più lineare.

Il documento prova quindi a colmare le lacune più evidenti: dalla definizione di responsabilità chiare alla presenza di figure dedicate, fino a strumenti comuni e sistemi di monitoraggio. L’obiettivo dichiarato è rendere la transizione un processo stabile, e non un passaggio lasciato all’iniziativa dei singoli.

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