Atassia di Friedreich, il conto sociale: lavoro perso e famiglie sotto pressione

Per chi convive con l’atassia di Friedreich, il problema non è soltanto la perdita progressiva dell’equilibrio: spesso si traduce anche in stop alla carriera, bisogno di aiuto costante e vita domestica da ripensare. I dati arrivano in vista del 25 settembre, Giornata mondiale delle Atassie, e raccontano un impatto che va ben oltre i sintomi neurologici.

Il lavoro è spesso il primo a saltare

La fotografia italiana nasce dalla Friedreich Ataxia International Burden of Illness Survey, promossa da Biogen e realizzata nel nostro Paese con il contributo di Aisa. L’indagine ha coinvolto 145 persone con atassia di Friedreich, donne e uomini dai 19 anni in su.

Il risultato più pesante riguarda l’occupazione: oltre 7 partecipanti su 10, cioè il 70,3%, spiegano che la patologia ha inciso sul proprio percorso professionale. Tra questi, più di 6 su 10, pari al 60,8%, hanno dovuto interrompere del tutto l’attività lavorativa.

Autonomia ridotta già nelle fasi iniziali

L’effetto della malattia non si ferma al lavoro. Più della metà dei rispondenti, il 62%, presenta una disabilità definita minima o lieve, ma necessita già del sostegno di un caregiver. Quasi tutti, il 98%, dichiarano di ricevere assistenza regolare, quasi sempre da un familiare; tra i caregiver che hanno completato il questionario, il 75% è donna.

Maria Litani, presidente nazionale di Aisa, ha insistito sul fatto che l’atassia di Friedreich coinvolge l’intero nucleo familiare. Ha parlato di un carico assistenziale continuo, spesso poco visibile, e ha spiegato che per chi vive accanto a una persona con AF la quotidianità deve essere riorganizzata, con rinunce frequenti anche sul piano personale.

Sintomi, assistenza e costi crescenti

Nelle quattro settimane precedenti all’indagine, il 93,8% ha segnalato difficoltà di equilibrio, il 79,3% debolezza muscolare e il 57,9% crampi o spasmi. Più contenuti, ma comunque rilevanti, i problemi di deambulazione, indicati dal 31%, e quelli di coordinazione fine, riportati dal 23,4%. A questi si aggiungono fatigue nell’85,5% dei casi e disturbi del sonno nel 40,7%.

La survey si affianca alla valutazione economica italiana Healthcare and Economic Impact of Friedreich Ataxia in Italy. Secondo lo studio, la perdita della deambulazione comporta per il Ssn un aumento dei costi di oltre 54.000 euro per paziente; considerando anche l’impatto su famiglie e collettività, il carico complessivo supera 100.000 euro per paziente.

Quando la deambulazione viene meno, cresce anche il bisogno di visite specialistiche, che salgono a 25,8 all’anno contro 8,1, e di assistenza domiciliare: quella formale arriva a circa 273 giorni l’anno rispetto a 30, mentre il supporto di parenti o amici copre 365 giorni contro 121. Lo studio cita inoltre l’uso di carrozzine, sollevatori, letti ospedalieri, dispositivi per la comunicazione e adattamenti della casa.

Leila Khader, direttore Medico di Biogen Italia, ha definito la malattia rara ma molto complessa e ha spiegato che comprenderne meglio l’impatto, attraverso evidenze concrete, è essenziale per favorire una presa in carico più tempestiva e centrata sulla persona. Secondo la società, rallentare la progressione significa alleggerire sia il peso clinico sia quello economico e familiare.

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