Sindrome di Hunter, la terapia che punta anche al cervello

Per la sindrome di Hunter si apre una possibile nuova strada terapeutica, con l’obiettivo di intervenire non soltanto sui disturbi fisici ma anche sulle manifestazioni neurologiche. Italfarmaco e Jcr Pharmaceuticals hanno raggiunto un’intesa esclusiva per sviluppare e commercializzare JR-141 negli Stati Uniti, in Europa e in America Latina, a condizione che arrivino le necessarie autorizzazioni regolatorie.

La sfida resta raggiungere il cervello

JR-141 è una terapia enzimatica sostitutiva attualmente studiata in fase 3 nello studio NCT04573023. Il farmaco è progettato per superare la barriera emato-encefalica e portare l’enzima direttamente nel sistema nervoso centrale, un limite che le cure oggi disponibili non riescono ad affrontare in modo adeguato.

La molecola è una proteina di fusione ricombinante composta da un anticorpo diretto contro il recettore umano della transferrina e dall’iduronato-2-solfatasi. Quest’ultimo enzima manca, oppure non funziona correttamente, nelle persone con sindrome di Hunter e serve a degradare i glicosaminoglicani, sostanze che altrimenti si accumulano nell’organismo.

La tecnologia utilizzata si chiama J-Brain Cargo ed è stata sviluppata da Jcr proprio per favorire il passaggio di medicinali biologici oltre la barriera emato-encefalica. L’obiettivo è contrastare sia i sintomi somatici sia quelli neurologici, compreso il progressivo deterioramento delle capacità cognitive che può caratterizzare la malattia.

Accordo globale in attesa dei via libera

Le due aziende intendono presentare JR-141 alle autorità regolatorie di Stati Uniti, Unione europea, Regno Unito e Brasile: rispettivamente l’agenzia statunitense per i medicinali, l’Agenzia europea per i medicinali, l’autorità britannica per i medicinali e l’agenzia sanitaria brasiliana. Se le approvazioni arriveranno, Italfarmaco gestirà vendita e distribuzione nei territori previsti, mentre Jcr continuerà a occuparsi della produzione.

L’intesa prevede per Jcr un pagamento iniziale, ulteriori somme legate al raggiungimento di specifici traguardi e compensi sulle vendite, oltre agli introiti derivanti dalla fornitura del farmaco. Il pagamento iniziale è già stato considerato nelle stime degli utili consolidati della società giapponese per l’esercizio fiscale in chiusura il 31 marzo 2027.

JR-141 è già autorizzato in Giappone dal 2021 con il nome di pabinafusp alfa. La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II, è una patologia da accumulo lisosomiale con trasmissione recessiva legata al cromosoma X: secondo i dati citati da Jcr, colpisce tra 2.000 e 3.000 persone nel mondo.

Una collaborazione che si allarga

Hiroyuki Sonoda, presidente e responsabile scientifico di Jcr, ha definito l’intesa un passaggio strategico per rendere il trattamento disponibile al di fuori del Giappone. Il manager ha sottolineato che Italfarmaco rappresenta un partner adatto per lo sviluppo e la commercializzazione internazionale di terapie destinate alle malattie rare.

Francesco Di Marco, amministratore delegato di Italfarmaco Group, ha parlato di una tappa significativa nel rapporto tra le due società. Antonio Nardi, vicepresidente e responsabile dello sviluppo dell’attività e del portafoglio, ha invece ricordato che la nuova intesa rafforza la collaborazione già avviata nella distrofia muscolare di Duchenne.

A dicembre 2025 Italfarmaco e Jcr avevano infatti siglato un accordo esclusivo per la commercializzazione in Giappone di givinostat, trattamento destinato ai pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Le aziende avevano inoltre avviato una collaborazione strategica più ampia nell’ambito delle malattie rare.

L’attuale trattamento di riferimento per la sindrome di Hunter è la terapia enzimatica sostitutiva, ma questa non risolve le problematiche associate al coinvolgimento del sistema nervoso centrale. È su questo punto che Jcr concentra la propria tecnologia, con l’intento di trasportare l’enzima sia nei tessuti dell’organismo sia nel cervello.