Prkcz, individuato un gene legato alla retinite pigmentosa

Un team internazionale ha identificato nel gene Prkcz una nuova causa genetica della retinite pigmentosa. La ricerca è stata coordinata da Viviana Cordeddu dell’Istituto superiore di sanità, Marco Tartaglia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Irccs, tutti con sede a Roma.

Il ruolo del gene Prkcz

L’analisi del genoma di pazienti appartenenti a diversi Paesi ha portato all’individuazione di varianti patogeniche di Prkcz in 10 famiglie. I risultati dimostrano che le alterazioni del gene possono provocare una forma recessiva di retinite pigmentosa, una delle più diffuse malattie ereditarie della retina.

Nella maggior parte dei casi esaminati la patologia appariva isolata e si era manifestata in età adulta. L’assenza di parenti colpiti e l’esordio tardivo possono rendere più difficile risalire all’origine genetica del disturbo. Lo studio è stato pubblicato su Jama Ophthalmology.

I sintomi della malattia

La retinite pigmentosa riunisce numerose patologie ereditarie, che possono comparire durante l’infanzia oppure più avanti negli anni. Tra i primi segnali ci sono la difficoltà a vedere al buio e la progressiva perdita della visione laterale.

Con il tempo il campo visivo può restringersi fino a lasciare soprattutto la capacità di vedere al centro, nella cosiddetta visione tubulare. Possono aggiungersi fastidio alla luce, abbagliamento, minore percezione dei contrasti e, quando viene interessata la parte centrale della retina, una riduzione dell’acuità visiva. Il decorso varia in base alla mutazione e alle caratteristiche della persona.

Diagnosi e prospettive di ricerca

Gli esperimenti condotti in laboratorio hanno mostrato che le varianti di Prkcz danneggiano il funzionamento della proteina Pkcζ. Questa molecola partecipa a diversi processi cellulari e le sue alterazioni possono compromettere la sopravvivenza dei fotorecettori, le cellule che trasformano la luce in segnali visivi.

“L’identificazione di Prkcz ci permette di fornire una risposta a nuove famiglie e contribuisce a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base della degenerazione della retina”, ha affermato Cordeddu, primo autore della ricerca. Tartaglia ha spiegato che l’individuazione di altri geni potrà rendere più precisi gli strumenti diagnostici e orientare la ricerca verso trattamenti mirati; Varano ha ricordato la collaborazione di lunga durata tra Fondazione Bietti, Iss e Bambino Gesù nel campo delle malattie oculari rare.

Il nuovo risultato può quindi aiutare a chiarire l’origine della malattia, le modalità di trasmissione e l’eventuale rischio per altri familiari. Al momento, tuttavia, non esiste una cura specifica per la forma associata a Prkcz: la scoperta riguarda soprattutto la diagnosi e la comprensione dei processi biologici, mentre gli studi su possibili terapie restano da sviluppare.