Malattie ultra-rare, la svolta di sebelipase alfa: cosa cambia per le famiglie
Aismme accoglie la rimborsabilità del trattamento, ma chiede diagnosi più rapide e un’assistenza capace di seguire i pazienti per tutta la vita.
Per le famiglie alle prese con il deficit di lipasi acida lisosomiale, il sostegno non si esaurisce nella disponibilità del farmaco. Aismme mette a disposizione ascolto, supporto psicologico a distanza e strumenti dedicati per accompagnare genitori e figli dal momento dei primi accertamenti fino all’età adulta.
L’associazione ha inoltre predisposto un ricettario con preparazioni a ridotto contenuto di grassi, pensato per chi deve seguire un’alimentazione specifica. «Le famiglie non devono essere lasciate sole», è il principio ribadito da Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme, intervenuta a Milano durante un incontro con la stampa.
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La terapia ora è rimborsabile
La recente rimborsabilità in Italia di sebelipase alfa è stata accolta con soddisfazione dall’associazione. Il trattamento, destinato a pazienti di ogni fascia d’età colpiti da deficit di lipasi acida lisosomiale, rappresenta una nuova possibilità terapeutica per una patologia classificata tra quelle rare o ultra-rare.
Secondo Vaccarotto, tuttavia, l’innovazione farmacologica deve procedere insieme a un cambiamento dell’assistenza. Aismme lavora da anni per rafforzare la conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie tra i professionisti sanitari e per rendere più omogeneo il percorso seguito dai pazienti.
Diagnosi: il ritardo resta un ostacolo
Uno dei problemi principali riguarda il riconoscimento tardivo della malattia. La scarsa familiarità con il deficit di lipasi acida lisosomiale può rendere difficile individuare i segnali iniziali, soprattutto nella medicina pediatrica di base.
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Per questo l’associazione ha lanciato la campagna «Se non la conosci non la riconosci», con l’obiettivo di aumentare informazione e formazione. Una maggiore preparazione dei medici può favorire l’identificazione precoce dei sintomi, consentire l’avvio tempestivo della terapia e garantire una presa in carico più adeguata.
Un percorso che attraversa tutte le età
Vaccarotto ha sottolineato che l’introduzione di sebelipase alfa può modificare in modo significativo le prospettive dei pazienti. La disponibilità di un trattamento innovativo, ha spiegato, può migliorare la quotidianità e rafforzare la fiducia nel futuro.
La cura, però, dovrebbe essere inserita in un’organizzazione capace di accompagnare la persona dall’infanzia alla vecchiaia. Servono quindi continuità assistenziale, attenzione agli aspetti nutrizionali e sostegno alle famiglie durante le diverse fasi della malattia.
La terapia è stata presentata in Italia da Alexion, società biofarmaceutica del gruppo AstraZeneca, nel corso dell’incontro milanese. L’obiettivo indicato da Aismme è fare in modo che il progresso clinico si traduca anche in servizi più accessibili e in un’assistenza strutturata lungo l’intero arco della vita.
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