Malattie rare, la svolta parte dai dati: la proposta del Veneto

Individuare prima i possibili casi, collegare meglio i servizi sul territorio e intervenire già nei primi giorni di vita. È la strategia indicata da Gino Gerosa, assessore alla Sanità del Veneto, per rinnovare l’assistenza alle persone con malattie rare attraverso tecnologia, organizzazione e prevenzione.

Registri più intelligenti per diagnosticare prima

Secondo Gerosa, il punto di partenza dovrebbe essere l’aggiornamento dei registri regionali. Nei sistemi informativi potrebbe trovare spazio un algoritmo predittivo basato sull’apprendimento automatico, capace di fornire ai medici di medicina generale un primo elemento per valutare l’eventuale presenza di una patologia rara, sempre nel rispetto della riservatezza dei pazienti.

«I sistemi sanitari regionali devono ribaltare il paradigma assistenziale e organizzativo» sulle malattie rare, ha affermato l’assessore. La tecnologia, nelle sue intenzioni, non sostituirebbe il percorso clinico, ma aiuterebbe a riconoscere più rapidamente situazioni che rischiano di rimanere a lungo senza una diagnosi.

Case della comunità dentro la rete

La seconda direttrice riguarda l’assistenza di prossimità. Gerosa immagina che le Case della comunità possano diventare punti di collegamento della rete europea di riferimento per le malattie rare, consentendo agli operatori di ricorrere al teleconsulto e di condividere competenze anche senza spostare ogni volta il paziente nei centri specialistici.

Questa impostazione si inserisce nel modello di sanità territoriale previsto dalla Carta di Padova, approvata dalla Giunta del Veneto. L’obiettivo, spiegato dall’assessore a margine della prima edizione di RAREvolution, è integrare innovazione tecnologica e organizzazione delle cure in una rete più vicina alle persone.

I primi mille giorni diventano decisivi

Un ulteriore ambito di intervento è rappresentato dai primi mille giorni di vita, periodo considerato determinante per la salute dell’adulto. Tra le ipotesi citate da Gerosa figura una valutazione genomica alla nascita, che potrebbe aggiungersi agli strumenti disponibili per individuare precocemente alcune condizioni.

L’assessore ha ricordato che in Italia sono già stati avviati tentativi in questa direzione, con risultati non privi di elementi positivi e criticità. Per questo, ha sostenuto, il tema deve restare al centro del confronto sulle malattie rare e potrebbe diventare una risorsa ulteriore per i sistemi sanitari regionali.