Malattie rare, la sfida dopo l’infanzia: servono centri per gli adulti

Il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti è diventato una delle principali urgenze per chi convive con una malattia rara. Grazie alla diagnosi precoce e ai trattamenti disponibili, infatti, molti bambini raggiungono l’età adulta e avranno bisogno di cure adeguate anche nelle fasi successive della vita.

Maria Alice Donati, già direttrice della struttura dedicata alle malattie metaboliche e muscolari ereditarie e allo screening neonatale dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, propone la creazione di centri specifici per accompagnare questi pazienti nel tempo. La specialista ne ha parlato a Roma, al Senato, durante la presentazione del documento sulla presa in carico delle persone con fenilchetonuria e altre malattie metaboliche ereditarie.

Il passaggio all’età adulta resta scoperto

Secondo Donati, i pazienti non possono continuare a essere seguiti in strutture pediatriche quando diventano giovani adulti, genitori, persone di mezza età o anziani. Le loro necessità comprendono anche gravidanza, sessualità e aspetti sociali: ambiti che richiedono competenze proprie della medicina dell’adulto e un approccio multidisciplinare.

La specialista ricorda che nel 2016, tra circa un migliaio di persone con malattie metaboliche seguite dal centro, il 20% aveva già superato l’età pediatrica. Il monitoraggio proseguiva, ma mancavano strumenti essenziali, soprattutto per affrontare le emergenze. In caso di ricovero, infatti, un ospedale pediatrico non può rappresentare la soluzione per un paziente adulto.

Una rete regionale per le emergenze

Per colmare questa lacuna, Donati ritiene necessario un programma definito a livello regionale, con l’individuazione di centri per adulti dotati di competenze specifiche. La medicina dell’adulto, ha osservato, non è ancora sufficientemente preparata a gestire patologie rimaste a lungo associate soprattutto all’età pediatrica.

Le nuove strutture dovrebbero avere caratteristiche analoghe a quelle previste per i centri pediatrici dal decreto ministeriale 267: personale competente, lavoro tra più specialità e capacità di intervenire nelle situazioni urgenti. Il gruppo di cura dovrebbe comprendere anche dietisti e psicologi, considerando che per molte di queste patologie l’alimentazione costituisce una parte centrale della terapia.

Dallo screening alla cura senza interruzioni

La legge 167 e il successivo provvedimento attuativo hanno stabilito non soltanto quali malattie includere nello screening, ma anche il principio della presa in carico da parte di professionisti esperti. La diagnosi nei primi giorni di vita consente di iniziare rapidamente le cure, che possono poi essere aggiornate sulla base dei progressi scientifici e tecnologici.

Il punto, ora, è assicurare che questo percorso non si interrompa con la crescita. «Questi bambini diventati grandi devono trovare una medicina dell’adulto», ha affermato Donati durante l’incontro promosso dall’Osservatorio malattie rare, al quale ha partecipato anche Ilenia Malavasi, componente della XII Commissione Affari sociali della Camera.

Dopo circa quarant’anni di attività nel settore, la specialista auspica un nuovo decreto ministeriale. L’obiettivo sarebbe definire nei prossimi mesi un percorso stabile, con centri dedicati e continuità assistenziale per gli adulti con fenilchetonuria e con le altre malattie metaboliche ereditarie.