Malattie rare delle ossa, diagnosi dopo 15 anni

Per alcune delle oltre 500 malattie rare delle ossa la diagnosi può arrivare dopo un’attesa lunga fino a 15 anni. A Roma, durante un incontro dedicato alla Giornata mondiale delle malattie rare delle ossa, clinici, associazioni e rappresentanti delle istituzioni hanno chiesto interventi per ridurre i ritardi e rendere più omogenei i percorsi assistenziali.

I rischi della diagnosi tardiva

I sintomi poco specifici rendono difficile riconoscere queste patologie, soprattutto negli adulti. Durante l’infanzia i segnali possono essere più evidenti; con il passare degli anni, invece, compaiono spesso in modo graduale e vengono attribuiti a disturbi più comuni.

Il mancato riconoscimento può favorire complicanze scheletriche e interessare anche altri apparati, con conseguenze sulla mobilità, sull’autonomia e sulla qualità della vita. Tra i pericoli segnalati ci sono inoltre le fratture da fragilità, che possono verificarsi anche senza traumi rilevanti.

Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo e rappresentante della Coalizione Off Italia, ha sintetizzato così la richiesta emersa dall’incontro: «Chiedere ai pazienti di attendere fino a 15 anni per ottenere una risposta significa ignorare i pericoli della diagnosi tardiva».

Le richieste per la rete di cura

La senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo parlamentare per le Fratture da fragilità, ha indicato nella prevenzione, nell’individuazione tempestiva e nel collegamento con i centri specializzati le priorità per limitare la perdita di autonomia e l’isolamento sociale.

Secondo Zambito, servono reti regionali più solide, collaborazione tra diverse specialità e tempi più brevi per gli esami. L’obiettivo indicato è superare le differenze territoriali e assicurare modalità di presa in carico simili in tutte le aree del Paese.

Brandi ha richiamato anche l’utilità dei dati epidemiologici e dei registri dedicati, tra cui il Registro italiano Fratture da fragilità, per riconoscere prima i segnali della malattia. Un’attenzione specifica è stata chiesta per la gestione della fragilità ossea rara durante la gravidanza e dopo il parto.

Terapie e continuità assistenziale

L’incontro ha posto l’accento sulla necessità di rendere disponibili in modo uniforme i farmaci innovativi e di accompagnare i pazienti nel passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti. Antonella Celano, referente della Coalizione Off Italia, ha inoltre segnalato le difficoltà che possono rimanere anche dopo l’arrivo della diagnosi.

Per Celano sono necessari un rapporto diretto tra pazienti e specialisti e un maggiore coinvolgimento delle associazioni. Una corretta informazione, ha spiegato, può aiutare a proteggere le persone con disabilità non immediatamente visibili.

Arcangelo Moro, direttore dello Stabilimento chimico farmaceutico militare, ha sottolineato i progressi della ricerca nel campo delle malattie rare del metabolismo scheletrico. La collaborazione tra la struttura e la Fondazione Firmo punta, secondo quanto riferito, a favorire l’accesso al sostegno farmacologico e a migliorare autonomia e qualità della vita.

Tra gli strumenti di prevenzione indicati durante il convegno figurano alimentazione adeguata, calcio, vitamina B, attività fisica e controlli specialistici periodici. È stata inoltre raccomandata l’astensione dal fumo e dall’alcol. L’appuntamento romano è stato realizzato con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia e Kyowa Kirin, insieme alle principali associazioni nazionali, tra cui Api, Appi e Aifosf.