Lal-D, la svolta della diagnosi: test in 20 giorni e terapia disponibile

Ridurre l’attesa per una diagnosi può cambiare concretamente la vita di chi convive con una malattia ultra rara. Per questo Alexion rende disponibile in Italia SpeedRare, un servizio che consente di inviare un campione di sangue a un centro nazionale specializzato e di ricevere l’esito del sospetto diagnostico entro 20 giorni dalla sua ricezione.

Un test per accorciare l’attesa

Il percorso si basa su una rete organizzata tra strutture territoriali e centro di riferimento. Il kit per la raccolta del sangue viene fornito direttamente dal servizio, mentre l’analisi centralizzata serve a verificare più rapidamente l’eventuale presenza del deficit di lipasi acida lisosomiale, patologia indicata con la sigla Lal-D.

L’obiettivo è intervenire su uno dei problemi più rilevanti per queste malattie: il ritardo nell’identificazione dei pazienti. Una diagnosi tardiva o non corretta può infatti incidere sul benessere della persona, sulla sua vita sociale e sugli esiti clinici, oltre a ritardare l’accesso al trattamento più adatto.

Dieci anni per rafforzare le prove

La disponibilità di SpeedRare accompagna il lancio italiano di sebelipase alfa, terapia enzimatica sostitutiva destinata a pazienti di ogni età con Lal-D. L’annuncio è stato dato a Milano durante un incontro con la stampa da Alexion, società biofarmaceutica appartenente al gruppo AstraZeneca e attiva nell’area delle malattie rare.

Secondo Luca Bardoscia, direttore medico di Alexion AstraZeneca Rare Disease, le basi scientifiche del trattamento sono state consolidate attraverso un lavoro avviato più di 10 anni fa. In quel periodo l’azienda ha promosso un registro internazionale, al quale hanno contribuito anche alcuni centri italiani, raccogliendo informazioni utili a seguire l’evoluzione della patologia e a verificare l’efficacia della terapia nel lungo periodo.

La ricerca non è l’unico impegno

Bardoscia ha spiegato che l’attività di Alexion non si limita allo sviluppo di farmaci. L’azienda dichiara di lavorare anche sul confronto con le persone malate, le associazioni dei pazienti e la comunità scientifica, così da individuare bisogni e difficoltà che non possono essere affrontati soltanto con una soluzione terapeutica. «L’ascolto è una parte molto importante», ha detto il direttore medico nel corso dell’incontro.

Nel caso delle malattie ultra rare, una maggiore conoscenza tra i professionisti sanitari può favorire il riconoscimento dei segnali e la diagnosi differenziale. Per Bardoscia, aumentare la consapevolezza sulla Lal-D e migliorare il dialogo con le realtà coinvolte è essenziale per costruire un percorso di assistenza più completo.

L’arrivo del farmaco, ha aggiunto, rappresenta quindi un passaggio significativo ma non la conclusione del lavoro. La disponibilità di sebelipase alfa si inserisce in un progetto più ampio, che comprende raccolta dei dati, supporto alla diagnosi e attenzione alle esigenze della comunità di pazienti.