IgG4-correlata, il rischio di scambiarla per un tumore: cosa sapere

Il problema non è soltanto la rarità della malattia IgG4-correlata, ma anche la sua capacità di assumere forme molto diverse. Sintomi e alterazioni a carico di organi differenti possono sembrare condizioni indipendenti e, in alcuni casi, portare inizialmente verso una diagnosi oncologica.

Proprio questo effetto di “mimetizzazione” è al centro della campagna “NON M’IngG4nno. La malattia IgG4-correlata. Conoscerla per riconoscerla”, promossa da Amgen insieme ad Anmar e Apmarr, con il patrocinio della Fir e della Sir. L’iniziativa è stata presentata anche attraverso la performance di un artista dipinto per confondersi con l’architettura delle Colonne di San Lorenzo, a Milano.

Una malattia difficile da riconoscere

La IgG4-correlata è una patologia infiammatoria cronica e immuno-mediata, riconosciuta come entità clinica autonoma soltanto negli ultimi vent’anni. Può comparire in un solo distretto oppure interessare più organi, nello stesso momento o in fasi successive. La prevalenza stimata è di circa 5 casi ogni 100.000 abitanti; colpisce più spesso gli uomini e si osserva soprattutto tra i 50 e i 70 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età.

Pancreas, fegato, vie biliari, ghiandole salivari e lacrimali, orbite, reni e aorta sono tra le sedi che possono essere coinvolte. Gli specialisti descrivono quattro fenotipi principali: pancreato-epato-biliare, retroperitoneale, testa-collo e sistemico. Stanchezza, dolore e gonfiore, però, non indicano necessariamente un’unica origine e possono rendere meno immediato il collegamento tra i diversi disturbi.

Secondo Emanuel Della Torre, reumatologo, allergologo e immunologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano, l’ipotesi più accreditata attribuisce un ruolo a fattori ambientali, come l’esposizione prolungata a polveri metalliche o a microrganismi ancora non identificati. Gli anticorpi IgG4, spiega, potrebbero rappresentare una risposta dell’organismo all’infiammazione più che la sua causa effettiva.

Il nodo delle diagnosi iniziali

La somiglianza con altre patologie può condizionare profondamente il percorso del paziente. Uno studio citato nell’ambito della campagna riferisce che il 60% delle persone analizzate aveva ricevuto in precedenza una diagnosi errata di tumore maligno: nel 47% dei casi si trattava di un linfoma e nel 30% di un tumore del pancreas.

Quando una massa interessa soprattutto il pancreas, ma anche fegato e vie biliari, la probabilità che si tratti di un tumore viene stimata nel 90-95% dei casi, mentre l’infiammazione rappresenta il 5-10%. Luca Frulloni, gastroenterologo dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona, sottolinea: «Clinicamente non è possibile distinguere un tumore dalla malattia IgG4-correlata: la diagnosi si basa quindi su accertamenti radiologici e biopsia della lesione».

Non esiste un singolo test risolutivo. Per arrivare all’inquadramento diagnostico occorre mettere insieme la storia clinica, gli esami del sangue, le immagini ottenute con gli accertamenti radiologici e, quando indicato, la biopsia. Poiché criteri diagnostici e classificativi sono stati definiti solo negli ultimi anni, il percorso può durare anche oltre due anni e, nei casi in cui la patologia venga scambiata per una neoplasia, può arrivare a comportare interventi chirurgici non necessari.

Il valore di una rete specialistica

La varietà delle manifestazioni rende necessario il confronto tra competenze diverse. Reumatologi, patologi, radiologi e specialisti degli organi interessati devono contribuire alla valutazione complessiva, così da collegare sintomi che altrimenti rischiano di essere considerati separatamente.

Il ritardo può avere conseguenze anche sul piano personale: visite ripetute, incertezza e consulti con specialisti differenti possono incidere sulla quotidianità, sul lavoro e sulle relazioni. Antonella Celano, presidente di Apmarr, richiama l’importanza di ascoltare la persona nel suo insieme e di accompagnarla lungo un percorso coordinato, mentre Silvia Tonolo, presidente di Anmar, evidenzia il ruolo delle associazioni nell’orientamento verso centri e professionisti di riferimento.

Gaetano La Manna, nefrologo dell’Irccs Policlinico Sant’Orsola di Bologna, avverte: «Arrivare presto alla diagnosi è fondamentale perché il danno d’organo può progredire in modo silenzioso». Se l’infiammazione continua, infatti, può svilupparsi fibrosi, cioè un danno cicatriziale non sempre reversibile; riconoscere il coinvolgimento dei reni permette di avviare il percorso terapeutico più appropriato e di controllare l’eventuale interessamento di altri distretti.

La campagna, realizzata con il contributo di un comitato scientifico e delle associazioni dei pazienti, prosegue sulla piattaforma www.malattiaigg4correlata.it, dove sono disponibili informazioni sulla patologia, sulle sue possibili manifestazioni e sull’iter diagnostico.

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