Sma, la terapia cambia forma: più autonomia per chi è adulto

Per chi nasce con l’atrofia muscolare spinale, il futuro non è più segnato soltanto dalla progressione della malattia. Le terapie disponibili, la diagnosi tempestiva e una presa in carico più articolata hanno aperto possibilità impensabili fino a pochi anni fa: oggi molte persone con Sma arrivano all’età adulta, studiano, lavorano e costruiscono progetti personali.

In questo scenario si inserisce la disponibilità in Italia di risdiplam in compresse. La nuova formulazione affianca quella liquida e punta a rendere più semplice la gestione quotidiana del trattamento, soprattutto per i pazienti adulti, mantenendo invariati efficacia e profilo di sicurezza.

La Sma non definisce più tutto il percorso

Il cambiamento è stato discusso durante l’incontro “Brunch & Science: parliamo di Atrofia muscolare spinale – L’evoluzione del trattamento della Sma: quando l’innovazione apre la strada verso l’indipendenza”, promosso da Roche Italia. Medici, associazioni, istituzioni e azienda hanno analizzato non solo l’evoluzione delle cure, ma anche l’impatto concreto sulla vita delle persone.

Valeria Sansone, docente di Neurologia all’Università degli Studi di Milano e direttrice clinico-scientifica del Centro clinico Nemo Milano, ha spiegato che la Sma osservata oggi è molto diversa da quella del passato. «Non dobbiamo più guardare soltanto alla malattia, ma alla persona nel suo intero percorso di vita», ha affermato, sottolineando come i progressi terapeutici abbiano reso possibile seguire pazienti in fasi dell’esistenza prima difficilmente raggiungibili.

La continuità della cura assume quindi un’importanza decisiva. Conservare nel tempo le capacità ottenute e mantenere una situazione stabile può rendere la quotidianità più prevedibile, lasciando maggiore spazio alla scuola, al lavoro, alle relazioni e agli obiettivi individuali.

Compresse e maggiore libertà quotidiana

L’introduzione della versione in compresse amplia le possibilità di scelta per i pazienti e per i centri che li seguono. Lorenzo Maggi, direttore della Neurologia 4 – Neuroimmunologia e malattie neuromuscolari della Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, ha evidenziato che la continuità terapeutica è essenziale per proteggere movimento e autonomia nelle persone con una patologia cronica e progressiva.

Secondo Maggi, la nuova modalità di assunzione può semplificare la gestione del trattamento, in particolare nell’età adulta, e offrire anche vantaggi organizzativi alle strutture sanitarie. L’obiettivo è una cura più personalizzata, costruita sulle esigenze della singola persona e meno invasiva rispetto alla vita di ogni giorno.

Anche Katia Patanella, neurologa del Centro clinico Nemo Armida Barelli di Roma, ha richiamato il valore pratico della novità: una terapia più facile da gestire può favorire continuità e adesione. Per un adulto con Sma, poter assumere il farmaco con maggiore autonomia significa ridurre il peso della cura e adattare il trattamento alla propria esistenza, anziché dover organizzare la propria vita intorno alla terapia.

Diagnosi precoce e accesso alle cure

La trasformazione della Sma non dipende soltanto dai farmaci. Lo screening neonatale consente di individuare la malattia prima della comparsa dei sintomi o nelle fasi iniziali, quando gli interventi possono esprimere al meglio la loro efficacia. Nel percorso contano inoltre la presa in carico, l’accesso ai trattamenti e il riconoscimento dei bisogni sociali e assistenziali.

Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma, ha osservato che la diagnosi precoce sta modificando il modo in cui le famiglie guardano al futuro. Stefania Pedroni, presidente nazionale Uildm, ha invece posto l’accento sulla semplificazione delle terapie come strumento di autonomia per gli adulti, mentre Valentina Baldini, presidente di Asamsi, ha indicato nella qualità della vita il risultato più concreto della ricerca.

Lisa Noja, consigliera regionale della Lombardia e coordinatrice dell’Intergruppo “Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze”, ha definito l’estensione dello screening neonatale per la Sma a tutta Italia un esempio della collaborazione tra associazioni, scienziati e istituzioni. La sfida, ha sottolineato, è fare in modo che ogni innovazione diventi rapidamente un diritto alla cura uniforme e accessibile.

Una rete per non lasciare indietro nessuno

Negli anni, la collaborazione tra comunità medico-scientifica, pazienti, istituzioni e aziende ha contribuito a costruire una nuova cultura della malattia. I bisogni delle persone sono entrati con maggiore forza nella ricerca e nell’assistenza, mentre la diagnosi anticipata ha reso possibile intervenire prima e con strumenti più efficaci.

Resta però il problema della distribuzione omogenea delle opportunità sul territorio nazionale. La nuova formulazione di risdiplam rappresenta un ulteriore passaggio di un percorso più ampio: l’innovazione non riguarda soltanto il cambiamento della storia clinica della Sma, ma anche la riduzione del carico che la terapia impone nella quotidianità.

Anna Maria Porrini, direttrice medica di Roche Italia, ha rivendicato il contributo della ricerca allo sviluppo delle possibilità terapeutiche per le persone con Sma. Il percorso fin qui compiuto mostra, secondo la manager, che i risultati più significativi arrivano quando l’innovazione procede insieme all’ascolto dei pazienti e alla collaborazione tra tutti i soggetti coinvolti.