Sma, la terapia cambia forma: per gli adulti arriva la compressa

Per chi nasce oggi con l’atrofia muscolare spinale, il futuro non coincide più necessariamente con una malattia destinata a ridurre rapidamente aspettative e possibilità. La ricerca ha modificato il decorso della Sma, mentre diagnosi tempestive e trattamenti innovativi hanno aperto prospettive impensabili fino a pochi anni fa. In Italia, a questo percorso si aggiunge ora la disponibilità di risdiplam in compresse, accanto alla soluzione orale in sciroppo.

Una malattia con prospettive diverse

L’evoluzione delle cure ha permesso a molte persone con Sma di arrivare all’età adulta, studiare, lavorare, costruire relazioni e immaginare progetti di vita. Il cambiamento riguarda soprattutto le forme più severe, per le quali in passato la diagnosi era spesso associata a una progressione rapida e a una sopravvivenza limitata.

«La Sma che vediamo oggi è profondamente diversa da quella che conoscevamo in passato», ha spiegato Valeria Sansone, professore di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e direttore clinico-scientifico del Centro clinico Nemo Milano. Secondo la neurologa, le terapie hanno modificato la traiettoria della patologia e imposto un nuovo approccio: non concentrarsi soltanto sulla malattia, ma seguire la persona nelle diverse fasi della sua vita.

La compressa semplifica la gestione

La nuova formulazione di risdiplam, disponibile per i pazienti italiani, mantiene efficacia e sicurezza comparabili alla soluzione orale e offre un’ulteriore possibilità di scelta. L’opzione può risultare particolarmente utile per gli adulti, perché rende più semplice organizzare l’assunzione del trattamento nella vita quotidiana.

Lorenzo Maggi, direttore della Neurologia 4 – Neuroimmunologia e malattie neuromuscolari della Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, ha sottolineato l’importanza della continuità terapeutica per proteggere capacità motorie e autonomia. La formulazione in compresse può inoltre agevolare l’organizzazione delle strutture ospedaliere e consentire di adattare maggiormente la cura alle esigenze individuali.

Diagnosi precoce e rete di cura

Il progresso non dipende soltanto dai farmaci. Screening neonatale, diagnosi anticipata, presa in carico, accesso alle terapie e riconoscimento dei bisogni richiedono il coordinamento tra medici, associazioni, istituzioni e aziende. In questo quadro, individuare la Sma tempestivamente permette ai trattamenti di intervenire prima e di esprimere al meglio il loro potenziale.

Lisa Noja, consigliera regionale della Lombardia e coordinatrice dell’Intergruppo «Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze», ha indicato nell’estensione dello screening neonatale su tutto il territorio nazionale un esempio della collaborazione tra comunità scientifica, associazioni e istituzioni. Per Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma, i progressi della ricerca e la diagnosi precoce hanno rafforzato la fiducia delle famiglie nel futuro.

Più autonomia nella vita quotidiana

Per le persone adulte, la possibilità di assumere la terapia in modo più agevole può ridurre il peso della gestione quotidiana e favorire una maggiore continuità. Stefania Pedroni, presidente nazionale Uildm, ha osservato che modalità più semplici ed efficaci possono tradursi in maggiore autonomia e libertà nella realizzazione dei propri progetti.

Katia Patanella, medico neurologo del Centro clinico Nemo Armida Barelli di Roma, ha evidenziato che una cura realmente integrata nella vita della persona deve adattarsi alle sue esigenze, invece di costringerla a riorganizzare continuamente la propria quotidianità. Resta quindi la necessità di rendere disponibili i progressi in modo uniforme nelle diverse aree d’Italia, così che stabilità, continuità e qualità della vita non dipendano dal territorio di residenza.