Sma, la svolta è nella quotidianità: arriva la terapia in compresse

Per chi nasce oggi con l’atrofia muscolare spinale, il futuro può essere molto diverso rispetto a quello immaginato fino a pochi anni fa. Le terapie hanno modificato il decorso della malattia e sempre più persone raggiungono l’età adulta, studiando, lavorando e costruendo una propria autonomia. In Italia, a questo percorso si aggiunge ora la disponibilità di risdiplam in compresse, accanto alla soluzione orale già utilizzata.

La terapia entra nella vita quotidiana

La nuova formulazione è pensata per offrire un’ulteriore possibilità nella gestione del trattamento, in particolare per i pazienti adulti. Secondo quanto emerso dal confronto tra specialisti, associazioni, istituzioni e azienda, la compressa mantiene efficacia e sicurezza comparabili alla soluzione orale e può semplificare l’organizzazione della terapia.

Per Lorenzo Maggi, direttore della Neurologia 4 – Neuroimmunologia e malattie neuromuscolari della Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, nella Sma è essenziale conservare nel tempo le capacità motorie e l’autonomia. «La disponibilità di risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto alla soluzione orale, rappresenta un'ulteriore opportunità, soprattutto per gli adulti, semplificando la gestione quotidiana della terapia», ha affermato.

Dalla sopravvivenza ai progetti personali

Il cambiamento non riguarda soltanto i farmaci, ma anche il modo in cui la malattia viene affrontata. Diagnosi tempestive, presa in carico continuativa e maggiore attenzione ai bisogni individuali hanno spostato il centro della cura: non più soltanto il controllo della patologia, ma l’accompagnamento della persona nelle diverse fasi dell’esistenza.

Valeria Sansone, professore di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e direttore clinico-scientifico del Centro clinico Nemo Milano, ha spiegato che oggi gli specialisti seguono pazienti in età e momenti della vita che in passato, soprattutto nelle forme più gravi, erano difficili da osservare. «Non dobbiamo più guardare soltanto alla malattia, ma alla persona nel suo intero percorso di vita», ha detto.

Screening e rete per ridurre i divari

Un ruolo decisivo è attribuito anche allo screening neonatale, che consente di individuare la Sma prima della comparsa dei sintomi o nelle fasi iniziali. Una diagnosi precoce permette di utilizzare più rapidamente le terapie disponibili e di puntare alla migliore efficacia possibile degli interventi.

Lisa Noja, consigliera regionale della Lombardia e coordinatrice dell’Intergruppo “Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze”, ha indicato l’estensione dello screening neonatale a tutta Italia come il risultato della collaborazione tra associazioni, mondo scientifico e istituzioni. Il passaggio successivo consiste nel garantire che diagnosi, trattamenti e servizi siano accessibili in modo uniforme nelle diverse aree del Paese.

Più autonomia per le persone adulte

Le associazioni dei pazienti sottolineano che la semplificazione della terapia può incidere concretamente sull’indipendenza. Per Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma, i progressi della ricerca e la diagnosi precoce hanno aumentato la fiducia delle famiglie; Stefania Pedroni, presidente nazionale Uildm, ha evidenziato invece il valore di modalità di assunzione più agevoli per chi è adulto.

La neurologia Katia Patanella, del Centro clinico Nemo Armida Barelli di Roma, ha osservato che una cura più semplice può ridurre il peso del trattamento, favorire la continuità e sostenere l’aderenza. La nuova formulazione si inserisce così in un’evoluzione più ampia: preservare i risultati raggiunti e lasciare alle persone con Sma più spazio per organizzare il proprio futuro.