Epilessie rare, arriva il codice RFG102: cosa cambia per le famiglie

Il nuovo inquadramento è il risultato della collaborazione tra società scientifiche, istituzioni, associazioni dei pazienti e centri specializzati. Nel percorso sono state coinvolte, tra le altre, l’Alleanza epilessie rare e complesse, Fondazione Dravet Ets, Lice, Fondazione epilessia Lice Ets, Sinpia e la rete Ern-EpiCARE. Un contributo scientifico decisivo è stato riconosciuto anche ai professori Renzo Guerrini e Bernardo Dalla Bernardina.

A rendere possibile questo passaggio è stato un lavoro condiviso durato anni, sostenuto dai rappresentanti delle diverse patologie che hanno firmato la richiesta indirizzata al ministero.

Una classificazione più vicina alla scienza

Nicola Specchio, segretario nazionale Lice e responsabile europeo di Ilae, ha sottolineato che il cambiamento aggiorna il sistema dei Lea secondo le classificazioni scientifiche oggi adottate. «Definire formalmente questo gruppo di patologie significa riconoscerne rarità e complessità», ha osservato, spiegando che il nuovo quadro potrà aiutare i medici a individuare prima le malattie e a scegliere trattamenti calibrati sulle esigenze dei singoli pazienti.

La svolta normativa riguarda l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza pubblicato nella Gazzetta ufficiale n. 227 del 30 settembre 2026. Con questo provvedimento, il gruppo di esenzione RFG102, denominato “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”, entra nell’elenco nazionale delle malattie rare.

Un codice per molte condizioni

Nel nuovo raggruppamento trovano posto sia patologie già riconosciute, ma finora considerate separatamente o solo in parte, sia numerose forme genetiche ultra-rare rimaste senza una codifica specifica. Tra le sindromi comprese figurano Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner.

Carlo Andrea Galimberti, presidente Lice, ha definito il codice un riferimento unitario per una realtà clinica diventata più articolata con la diffusione delle diagnosi genetiche. A suo avviso, RFG102 può favorire criteri nazionali più omogenei per diagnosi, trattamento e presa in carico.

Cure oltre il controllo delle crisi

Le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche comprendono disturbi molto diversi tra loro, spesso legati a cause genetiche. L’epilessia si inserisce in quadri che possono compromettere in modo ampio il neurosviluppo; per questo l’assistenza non può concentrarsi soltanto sulla riduzione delle crisi, ma deve coinvolgere più competenze e guardare alla persona nel suo insieme.

Elisa Fazzi, presidente Sinpia, ha indicato nel riconoscimento un passaggio importante per la Neuropsichiatria Infantile. «Non parliamo solo di crisi epilettiche, ma di quadri complessi che richiedono una precoce presa in carico multidisciplinare», ha dichiarato, richiamando la necessità di percorsi condivisi e di un passaggio dall’età pediatrica a quella adulta senza interruzioni nell’assistenza.

La sfida della continuità assistenziale

La natura cronica delle malattie rende necessario organizzare interventi destinati a proseguire nel tempo. Evitare che il compimento della maggiore età spezzi il percorso terapeutico è una delle priorità indicate dagli specialisti e dalle organizzazioni dei pazienti.

Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia Lice Ets, ha evidenziato il peso quotidiano sostenuto dai caregiver e dalle famiglie. Il nuovo codice, secondo la sua valutazione, dovrà essere accompagnato da risorse per la ricerca clinica sulle forme rare e da servizi territoriali capaci di offrire sostegno stabile.

Isabella Brambilla, presidente di Fondazione Dravet Ets e dell’Alleanza epilessie rare e complesse, ha ricordato che queste condizioni accompagnano bambini, giovani e adulti per l’intera vita. «Queste patologie non terminano con l’età pediatrica: accompagnano la persona per tutta la vita», ha affermato, chiedendo reti regionali multidisciplinari in grado di garantire continuità anche durante l’età adulta.