XLHED, il primo trattamento fetale italiano: cosa si sa finora

A pochi mesi dalla nascita, Luca — nome di fantasia — mostra una capacità di sudorazione nella norma e uno sviluppo regolare delle unghie. Sono segnali iniziali incoraggianti, ma non bastano ancora per stabilire l’efficacia complessiva del trattamento sperimentale ricevuto prima della nascita.

Il bambino, venuto alla luce a luglio al Policlinico di Milano, sarà seguito per almeno cinque anni. Il monitoraggio dovrà verificare nel tempo la risposta alla terapia, la comparsa e le caratteristiche dei denti, oltre all’eventuale insorgenza di complicanze tardive legate alla somministrazione durante la vita fetale.

I primi dati non chiudono il caso

La patologia di Luca è la displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X, indicata con la sigla XLHED. Si tratta di una malattia rara che colpisce soprattutto in forma grave i maschi e compromette lo sviluppo di alcuni annessi cutanei, tra cui denti, capelli e ghiandole sudoripare.

L’assenza o la forte riduzione della sudorazione ostacola la regolazione della temperatura corporea. Nei bambini questo può provocare episodi di ipertermia, con il rischio di conseguenze neurologiche anche gravi, come le convulsioni. La terapia punta a compensare la mancanza della proteina EDA1, o ectodisplasina A, intervenendo mentre le strutture interessate sono ancora in formazione.

La terapia è stata fatta nel liquido amniotico

Il protocollo ha previsto tre iniezioni della proteina nel liquido amniotico durante la gravidanza. A eseguire la procedura è stata la chirurga fetale Simona Boito, dell’équipe di Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale guidata da Nicola Persico.

L’intervento richiede particolare precisione perché, con la crescita del feto e l’aumento dei suoi movimenti, lo spazio disponibile per operare diminuisce progressivamente. Anche la scelta del momento è decisiva. Riccardo Cavalli, direttore della Dermatologia Pediatrica, e la dermatologa Michela Brena hanno spiegato: «La proteina viene somministrata in una fase precisa dello sviluppo», quando può ancora sostenere la maturazione delle ghiandole sudoripare, dei denti e dei capelli.

Una sperimentazione ancora molto ristretta

La conoscenza della malattia nella famiglia materna ha consentito di riconoscere il rischio già durante la gestazione. Lo zio del bambino, affetto dalla stessa condizione, è seguito da oltre quarant’anni dall’équipe di genodermatosi del Policlinico di Milano. Grazie a questo quadro familiare, i genitori hanno potuto aderire al protocollo sperimentale, che tenta di intervenire sulla causa biologica prima della nascita invece di limitarsi alla gestione dei sintomi.

Luca è il diciottesimo bambino trattato nel mondo con questa strategia negli ultimi quattro anni. Il programma internazionale coinvolge otto centri e il Policlinico di Milano è l’unica struttura italiana autorizzata a partecipare. «Le malattie rare rappresentano un ambito strategico per il nostro Ospedale, che oggi ne prende in carico oltre 350», ha dichiarato il direttore scientifico Fabio Blandini, sottolineando il ruolo della collaborazione internazionale nel trasferire più rapidamente i risultati della ricerca ai pazienti.

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