Quando la sinusite non passa: il volto nascosto della Gpa

Per Jayne Hardman, 48 anni, il problema è arrivato fino alla perdita del naso: dopo un intervento subito nel 2017, oggi ricorre a protesi nasali. La sua esperienza, resa pubblica per aumentare la consapevolezza sulla malattia, racconta le conseguenze più visibili della granulomatosi con poliangioite, una patologia rara che spesso esordisce in modo meno riconoscibile.

Nella maggior parte dei casi, infatti, tutto comincia con una sinusite persistente, accompagnata da muco e sanguinamenti che non migliorano con i comuni antibiotici. La malattia può però estendersi rapidamente ad altri organi e, quando interessa i reni, diventare pericolosa in poche settimane.

Dal naso ai reni, i segnali da riconoscere

Secondo gli approfondimenti clinici dedicati alla patologia, circa il 90% dei pazienti manifesta inizialmente disturbi delle vie respiratorie superiori. Tra i possibili segnali compaiono anche otiti, lesioni nella bocca, tosse insistente e ulcere della mucosa nasale.

La distruzione della cartilagine del setto può deformare il naso fino a conferirgli il caratteristico aspetto incavato o “a sella”. La granulomatosi con poliangioite può inoltre colpire trachea e polmoni, provocando infiltrati, granulomi e, in alcuni casi, sangue emesso con la tosse. Sono possibili anche infiammazioni oculari e masse all’interno dell’occhio.

Febbre, dolori alle articolazioni, affaticamento e dimagrimento rientrano tra le manifestazioni generali. Il coinvolgimento dei reni è quello che richiede particolare rapidità: l’infiammazione può compromettere in breve tempo la funzione renale e lasciare danni permanenti, fino a rendere necessaria la dialisi.

Una risposta immunitaria fuori controllo

La granulomatosi con poliangioite è una vasculite sistemica di origine autoimmune. Il sistema immunitario attacca erroneamente l’organismo e provoca infiammazione nelle pareti dei vasi sanguigni di piccolo e medio calibro, oltre che nei capillari e nelle venule. Da questo processo possono derivare necrosi e granulomi, lesioni tipiche delle infiammazioni croniche.

Le aree colpite più spesso sono le vie respiratorie superiori e inferiori e i reni, anche se nessun organo può essere escluso. Il danno ai vasi più piccoli riduce l’apporto di sangue, ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti interessati.

La malattia riguarda uomini e donne in misura simile e compare soprattutto in età adulta, generalmente tra i 40 e i 60 anni. Può tuttavia insorgere a qualsiasi età, anche durante l’infanzia. Le stime disponibili indicano una frequenza compresa tra 6 e 10 nuovi casi per milione di abitanti ogni anno; uno studio condotto nel Regno Unito ha calcolato 11,8 casi per milione. La patologia sembra inoltre più comune nel Nord Europa rispetto all'area mediterranea.

Diagnosi precoce e terapia

Le cause precise non sono ancora chiarite. Il dato più evidente è l'attivazione anomala delle difese immunitarie, che finisce per danneggiare i tessuti invece di proteggerli. Per questo il riconoscimento tempestivo dei sintomi, soprattutto quando una sinusite non risponde alle cure abituali, è essenziale.

La malattia può essere tenuta sotto controllo con farmaci immunosoppressori associati ai corticosteroidi. Nelle fasi attive, il trattamento comprende in particolare cortisone e ciclofosfamide, una combinazione che nella maggior parte dei casi permette di contrastare l'infiammazione e limitare le conseguenze sugli organi.