Malattia Vhl, Feletti: diagnosi precoce per limitare i danni

La diagnosi tempestiva e i controlli periodici sono essenziali per ridurre i danni legati alla malattia di von Hippel-Lindau, patologia genetica ereditaria che può provocare tumori in diversi organi. A spiegarlo è Alberto Feletti, professore associato di Neurochirurgia all’Università degli Studi di Verona, intervenuto alla presentazione della campagna “Oltre le pieghe della rarità”.

Controlli regolari e cure mirate

Secondo Feletti, individuare presto le lesioni permette di avviare un programma di sorveglianza clinica e radiologica. L’obiettivo è intervenire prima che compaiano sintomi o deficit permanenti, attraverso strategie diagnostiche e terapeutiche adattate alle condizioni del paziente.

Nel trattamento della malattia è arrivato di recente anche belzutifan, un farmaco che, ha spiegato il docente, sta modificando la gestione dei casi. «Ci auguriamo che questa terapia possa migliorare la qualità di vita dei pazienti, riducendo la necessità di interventi chirurgici», ha detto Feletti durante l’incontro.

Una patologia che coinvolge più organi

La sindrome può interessare il sistema nervoso centrale, la retina e l’apparato uditivo, oltre a organi interni come reni, pancreas e ghiandole surrenali. I disturbi cambiano in base alla sede delle lesioni, rendendo necessario il coordinamento tra specialisti di aree diverse.

Per questa ragione, ha osservato Feletti, la presa in carico deve essere multidisciplinare. La varietà delle possibili manifestazioni richiede infatti valutazioni cliniche differenti e un percorso di monitoraggio costruito sulle esigenze della singola persona.

Il ruolo dell’informazione

La campagna di sensibilizzazione è promossa da Msd con il patrocinio dell’Associazione italiana famiglie Vhl Onlus. L’iniziativa è dedicata alla conoscenza della sindrome e all’importanza di riconoscerne le possibili manifestazioni.

Feletti ha indicato nell’informazione uno strumento rivolto sia ai pazienti sia agli operatori sanitari: i primi devono comprendere il valore della sorveglianza, mentre i professionisti devono poter riconoscere più rapidamente una malattia rara e favorire l’avvio degli accertamenti.