Epilessie rare, la svolta nei Lea: cosa cambia con il codice RFG102

Per migliaia di persone con encefalopatie di sviluppo ed epilettiche si apre una nuova fase nell’accesso all’assistenza sanitaria. L’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, pubblicato sulla Gazzetta ufficiale n. 227 del 30 settembre 2026, assegna infatti a queste patologie il codice di esenzione RFG102 e le inserisce in modo unitario nell’elenco delle malattie rare.

Un codice colma il vuoto normativo

Il provvedimento supera una frammentazione che per anni ha lasciato diverse condizioni senza una classificazione nazionale specifica. Nel nuovo gruppo confluiscono sia sindromi già riconosciute solo singolarmente, come Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner, sia numerose encefalopatie genetiche ultra-rare che finora non disponevano di una codifica dedicata.

Per Carlo Andrea Galimberti, presidente della Lega italiana contro l’epilessia, si tratta di “un riconoscimento unitario per le Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”. Il nuovo inquadramento, ha spiegato, riflette l’aumento delle diagnosi rese possibili dalla genetica e può favorire percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali più omogenei sul territorio nazionale.

Cure complesse, continuità da garantire

Queste patologie non riguardano soltanto la presenza di crisi epilettiche. Spesso hanno origine genetica e incidono sul neurosviluppo in modo articolato; per questo la presa in carico deve coinvolgere competenze diverse e seguire l’evoluzione complessiva della persona, non limitandosi al controllo dei sintomi.

Elisa Fazzi, alla guida della Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, ha definito il riconoscimento un presupposto per costruire percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali omogenei. Tra le priorità indicate c’è anche il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, una fase nella quale la continuità delle cure rischia di interrompersi o di diventare discontinua.

Famiglie e ricerca restano la priorità

La natura cronica delle encefalopatie impone interventi prolungati e una rete capace di accompagnare pazienti e familiari nel tempo. Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia Lega italiana contro l’epilessia, ha sottolineato che il codice riconosce il peso assistenziale ed emotivo sostenuto dalle famiglie, ma ha chiesto anche nuove risorse per la ricerca clinica e servizi territoriali più solidi.

Isabella Brambilla, presidente della Fondazione Dravet e dell’Alleanza epilessie rare e complesse, ha ricordato che le difficoltà non finiscono con l’infanzia: le condizioni accompagnano le persone per tutta la vita. L’obiettivo indicato dalle associazioni è quindi creare percorsi regionali multidisciplinari capaci di mantenere la presa in carico anche nell’età adulta.

Un riconoscimento per la medicina moderna

Nicola Specchio, segretario nazionale della Lega italiana contro l’epilessia e responsabile europeo dell’Alleanza internazionale contro l’epilessia, ha osservato che RFG102 aggiorna la classificazione dei Lea secondo le conoscenze scientifiche attuali. Per i medici e per i centri specializzati, la nuova definizione dovrebbe facilitare diagnosi tempestive e trattamenti calibrati sulle esigenze dei singoli pazienti.

Il risultato nasce dalla collaborazione tra istituzioni, comunità scientifica, associazioni riunite nell’Alleanza epilessie rare e complesse, Fondazione Dravet, Lega italiana contro l’epilessia, Fondazione Epilessia Lega italiana contro l’epilessia, Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza e centri della rete europea di riferimento EpiCARE. Le organizzazioni coinvolte hanno inoltre riconosciuto il contributo scientifico di Renzo Guerrini e Bernardo Dalla Bernardina.