Epilessia resistente, terapia genica riduce le crisi in tre pazienti

Tre persone con epilessia resistente ai farmaci hanno registrato una diminuzione superiore al 90% delle crisi mensili dopo una terapia genica sperimentale. Il trattamento è stato somministrato direttamente nel cervello durante uno studio clinico iniziale condotto da Yang Dai dello Xuanwu Hospital della Capital Medical University di Pechino.

I risultati sui tre pazienti

I partecipanti soffrivano di una forma di epilessia legata all’ippocampo e avevano sviluppato resistenza ad almeno due medicinali antiepilettici. Prima del trattamento riportavano almeno due crisi al mese.

A circa due mesi dalla terapia, la media degli episodi è scesa da 4,5 a 0,5 al mese in due pazienti. Nel terzo caso, invece, si è passati da 4 crisi mensili a nessuna. Nel periodo osservato non sono stati segnalati effetti collaterali gravi, ma gli autori hanno precisato che si tratta di una ricerca su un numero molto ridotto di persone e ancora preliminare.

Come funziona il trattamento

La procedura utilizza un virus vettore per trasportare un gene in una porzione circoscritta del tessuto cerebrale coinvolta nell’origine delle crisi. Il materiale genetico è stato indirizzato alle cellule eccitatorie dell’area interessata.

Il gene induce i neuroni a produrre un recettore capace di legarsi alla clozapina, un farmaco antipsicotico. L’attivazione di questi recettori riduce l’attività delle cellule bersaglio: l’approccio, che combina terapia genica e medicinale, è chiamato chemogenetica.

La somministrazione della clozapina

Due settimane dopo l’infusione nel cervello, i partecipanti hanno iniziato ad assumere una dose ridotta di clozapina ogni otto ore. Il farmaco agisce sui recettori introdotti dalla terapia genica e completa così il meccanismo sperimentale.

I risultati dello studio sono stati riportati sul New England Journal of Medicine. La ricerca riguarda una condizione diffusa tra le forme di epilessia farmacoresistente, ma le conclusioni dovranno essere verificate con studi più ampi e un periodo di osservazione più lungo.

I numeri in Italia

Secondo i dati della Federazione Italiana Epilessie, nel Paese vivono circa 500.000 persone con epilessia. Almeno 125.000 presentano una forma che non risponde adeguatamente ai farmaci.

Queste condizioni possono essere associate a disabilità fisiche e cognitive gravi. Il trattamento descritto nello studio, tuttavia, è ancora in fase di valutazione clinica e i risultati disponibili riguardano soltanto i tre partecipanti coinvolti.

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