Dati genomici sotto controllo: la svolta di Carbon-X

La possibilità di eseguire Carbon-X sulle infrastrutture dei singoli gruppi di ricerca consente di conservare localmente i dati genomici, senza rinunciare a strumenti avanzati di analisi. Modello, codice, materiali usati per l’addestramento e sistemi di valutazione sono infatti disponibili con licenza aperta.

Un modello che lascia i dati ai ricercatori

Questa impostazione può favorire l’impiego dell’intelligenza artificiale nella ricerca genomica, soprattutto in ambito biomedico, dove le informazioni trattate possono essere particolarmente sensibili. Gli utenti mantengono così il controllo sui propri dati, invece di doverli necessariamente trasferire a servizi esterni.

Carbon-X è stato progettato per operare sia con le sequenze genetiche sia con il linguaggio umano. Le richieste dei ricercatori possono essere formulate in modo naturale e il sistema restituisce risposte contestualizzate, pensate per rendere più comprensibili anche attività di analisi complesse.

Prestazioni vicine ai sistemi proprietari

Stando alle valutazioni diffuse dagli sviluppatori, Carbon-X rientra tra le soluzioni a codice aperto più evolute oggi disponibili per lo studio del genoma. I risultati ottenuti, secondo gli stessi dati, si avvicinano a quelli dei modelli proprietari di fascia più avanzata.

La disponibilità pubblica dei diversi componenti permette inoltre ad altri gruppi di utilizzare il sistema direttamente nei propri ambienti di lavoro. Questo elemento può sostenere la riproducibilità degli esperimenti e ampliare l’accesso a strumenti basati sull’intelligenza artificiale applicata alla genomica.

Dalle mutazioni alle nuove sequenze

Tra gli impieghi previsti c’è l’interpretazione più rapida delle varianti genetiche associate a numerose malattie rare. Carbon-X può anche stimare l’effetto delle mutazioni, individuare porzioni del Dna coinvolte nel controllo dell’attività dei geni e contribuire alla progettazione di sequenze genomiche inedite.

Il modello non si limita quindi a leggere il materiale genetico: è stato sviluppato anche per “scriverlo”, cioè per generare nuove sequenze sulla base delle richieste ricevute. Le possibili applicazioni indicate riguardano, in prospettiva, la medicina di precisione.

La collaborazione internazionale

Il progetto è nato da un’iniziativa del gruppo coordinato da Diego di Bernardo, vicedirettore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina e professore ordinario di Ingegneria biomedica all’Università Federico II di Napoli.

Alla realizzazione hanno partecipato anche la Zhongguancun Academy di Pechino e Hugging Face, organizzazioni impegnate nello sviluppo di modelli di intelligenza artificiale a codice aperto. Carbon-X rappresenta il risultato di questa collaborazione internazionale, con l’obiettivo di mettere a disposizione della ricerca genomica una piattaforma utilizzabile e verificabile.

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