Malattie renali rare, la diagnosi può arrivare dopo un anno: cosa pesa sulle famiglie

Per chi convive con una malattia renale rara, il percorso non si esaurisce nella visita medica: diagnosi, controlli e trasferte verso i centri specializzati possono trasformarsi in un impegno quotidiano sul piano organizzativo, economico ed emotivo. È il quadro descritto da Fabrizio Spoleti, presidente di Progetto Ddd Ets, a proposito delle difficoltà affrontate dai pazienti con C3G e con altre patologie poco conosciute.

L’impatto è particolarmente delicato durante l’infanzia e l’adolescenza. Marina Vivarelli, responsabile dell’Unità di ricerca Laboratorio di Nefrologia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha sottolineato che queste condizioni possono interferire con lo sviluppo fisico e psicologico, oltre a complicare la partecipazione alla vita scolastica e sociale. “È quindi importante che la presa in carico del paziente pediatrico non si limiti alla gestione degli aspetti clinici, ma tenga conto anche dei suoi bisogni evolutivi, relazionali e psicologici”, ha affermato.

Il ritardo diagnostico resta decisivo

A fotografare le difficoltà del percorso è il Barometro sulle malattie renali rare, promosso da Sobi e realizzato con la supervisione indipendente di un gruppo di medici, ricercatori e rappresentanti delle associazioni dei pazienti. Nel 2025 la rilevazione ha raccolto le esperienze in diversi Paesi europei, compresi 55 rispondenti italiani.

Tra questi, il 44% ha dichiarato di aver ricevuto la diagnosi oltre 1 anno dopo la comparsa dei primi sintomi. Tra le cause indicate figurano le attese prolungate, la conoscenza ancora limitata di queste patologie da parte del personale sanitario e il numero elevato di appuntamenti necessari per arrivare a un inquadramento corretto. In alcuni casi, il ritardo può accompagnarsi alla necessità di ricorrere alla dialisi o alla ricomparsa della malattia dopo il primo trapianto.

Famiglie sotto pressione

Le conseguenze non riguardano soltanto chi è malato. Il sondaggio segnala infatti ripercussioni sulla scuola, sull’attività professionale e sulla situazione economica, con un coinvolgimento diretto dei familiari che prestano assistenza.

L’80% dei caregiver interpellati ritiene che l’impegno abbia inciso in modo rilevante sul proprio equilibrio emotivo e il 40% ha già cercato un sostegno psicologico. Sul fronte finanziario, 1 caregiver su 3 riferisce una riduzione del reddito, mentre il 42% deve affrontare spese direttamente collegate alla gestione della malattia.

Segnali poco visibili da riconoscere

La campagna CL3AR, acronimo di “obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, ha portato il tema in sei città italiane: Milano, Bari, Torino, Bologna, Palermo e Roma. L’ultima tappa si è svolta in piazza Mastai, nella capitale, dove si è concluso il percorso iniziato a maggio.

Le forme rare possono presentarsi con manifestazioni iniziali sfumate e difficili da collegare subito a un problema renale. Tra queste rientrano la glomerulopatia da C3, indicata come C3G, e la glomerulonefrite membranoproliferativa primaria da immunocomplessi, o Ic-Mpgn. Anche un controllo di base come l’esame delle urine può fornire elementi da approfondire.

Un progetto per aumentare la consapevolezza

L’iniziativa è stata realizzata da Sobi Italia con il patrocinio di Progetto Ddd Ets, Fir, Sinepe e Sip, insieme ai clinici dei centri nefrologici di riferimento. Gli incontri hanno puntato a spiegare i rischi legati a malattie spesso silenziose nelle fasi iniziali e a promuovere un accesso più rapido ai percorsi specialistici.

Secondo Giuseppe Grandaliano, professore ordinario di Nefrologia alla Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs e all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, C3G e Ic-Mpgn primaria sono patologie ultra-rare che condividono un’attività eccessiva della proteina C3 nel sistema immunitario. Possono interessare maschi e femmine in egual misura, comparire spesso durante l’infanzia o l’adolescenza e non avere una causa identificabile.

In Europa viene considerata rara una malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10.000. Le malattie renali rare comprendono condizioni genetiche, immunomediate o legate al sistema del complemento e rappresentano meno del 5% del totale dei pazienti con malattia renale cronica. Individuare presto le alterazioni e indirizzare le persone verso strutture esperte può ridurre il rischio di danni irreversibili e di progressione verso l’insufficienza renale.