SIDeMaST: per le malattie rare il ritardo diagnostico resta significativo
SIDeMaST segnala numerose patologie cutanee e sottolinea l’importanza della diagnosi precoce per ridurre i ritardi nell’assistenza.
La pelle può rivelare per prima la presenza di una malattia rara. Una parte significativa delle patologie rare presenta manifestazioni cutanee, per un totale stimato di numerose malattie che interessano la pelle.
Il ritardo nella diagnosi resta uno dei principali ostacoli: dall’apparizione dei primi sintomi al riconoscimento della patologia possono trascorrere diversi anni. Lesioni visibili dalla nascita o dai primi anni di vita, bolle ed erosioni che si ripresentano possono orientare gli accertamenti e la presa in carico del paziente.
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I segnali sulla pelle
Nel complesso, le malattie rare conosciute sono numerose. Coinvolgono milioni di persone nel mondo, in Europa e in Italia, secondo i dati della Società Italiana di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse.
Tra le patologie con interessamento cutaneo ci sono l’epidermolisi bollosa, caratterizzata da una forte fragilità della pelle con comparsa di bolle e ferite, e le ittiosi ereditarie, che modificano il processo di cheratinizzazione.
Marina Venturini, componente del consiglio direttivo della Società Italiana di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse e direttrice della Dermatologia degli Spedali Civili di Brescia, ha spiegato: «Il dermatologo è spesso il primo specialista a riconoscere i segnali di una malattia rara».
Le nuove terapie disponibili
La ricerca ha sviluppato negli ultimi anni farmaci mirati e trattamenti avanzati. Per alcune forme di epidermolisi bollosa è stata autorizzata una terapia genica applicata sulla pelle.
Negli Stati Uniti è stata inoltre autorizzata una procedura che utilizza cellule cutanee prelevate dal paziente, corrette geneticamente in laboratorio e poi innestate sulle lesioni. Venturini ha auspicato che queste soluzioni possano essere rese disponibili presto anche in Italia.
Le difficoltà nell’assistenza
L’accesso a diagnosi, farmaci e percorsi di cura non è uniforme sul territorio nazionale. Le differenze sono rese più pesanti dai costi elevati delle terapie avanzate.
Un ulteriore passaggio delicato riguarda il trasferimento dei pazienti dall’assistenza pediatrica ai servizi per adulti. Per garantire continuità nelle cure servono percorsi organizzati e strutturati.
ℹ️ Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo puramente informativo e non sostituiscono il parere del medico. Per qualsiasi dubbio sulla tua salute rivolgiti al tuo medico di fiducia.
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