Screening neonatale, il panel passa da 49 a 58 patologie
A Roma, in occasione dell’anniversario della legge, istituzioni e associazioni hanno discusso l’estensione e le prospettive del programma.
Simona Bellagambi, consigliera di Eurordis e delegata di Uniamo per i rapporti internazionali, ha detto che la federazione sta promuovendo a livello europeo un percorso ispirato all’esperienza italiana. Ha definito il modello nazionale particolarmente efficace nel garantire equità e accesso, sostenendo che lo screening può rafforzare anche la sostenibilità dei sistemi sanitari e la ricerca terapeutica sulle malattie rare.
Il programma italiano di screening neonatale esteso è salito da 49 a 58 patologie incluse nel panel nazionale.
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L’aggiornamento del programma
Durante l’incontro di Roma, organizzato da Uniamo in occasione dell’anniversario della legge 167/2016, è emersa la necessità di rendere più rapida l’inclusione delle malattie individuate dalla ricerca. Il confronto ha riguardato anche l’accesso uniforme ai test, la sostenibilità del sistema e la capacità delle strutture regionali di garantire diagnosi e presa in carico.
L’ampliamento è diventato operativo dopo la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del nuovo elenco dei livelli essenziali di assistenza. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha chiesto che le patologie giudicate idonee dal gruppo di lavoro del ministero possano essere inserite in progetti pilota senza attendere ogni volta la revisione dei Lea.
Dati e coordinamento nazionale
Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare, ha indicato nell’Archivio nazionale dello Screening neonatale esteso uno strumento necessario per verificare i risultati, misurare le differenze tra territori e sostenere le decisioni sanitarie con dati condivisi.
Sul coordinamento del programma è intervenuto Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto superiore di sanità. Secondo quanto emerso dal suo intervento, una regia nazionale è indispensabile per accompagnare l’evoluzione dello screening e mantenere procedure omogenee nelle diverse Regioni.
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Il confronto tra istituzioni e ricerca
La giornata si è svolta nella Sala Crestini dell’Isma ed è stata moderata da Scattoni e Scopinaro. Il programma ha ripercorso l’approvazione della legge del 2016 e l’ampliamento legislativo del 2019, promosso anche dal lavoro delle associazioni dei pazienti.
Paola Taverna, prima firmataria della legge 167/2016, ha ricordato che l’obiettivo iniziale era assicurare a ogni neonato le stesse possibilità di diagnosi e cura, indipendentemente dal luogo di nascita. Ha inoltre richiamato la necessità di aggiornare il panel e di dotare tutte le Regioni di strutture adeguate, osservando che lo screening rappresenta un investimento sulla salute futura dei bambini.
Nuove tecniche e tutele
Al dibattito hanno partecipato esponenti delle istituzioni, esperti di bioetica, genetica e malattie metaboliche, oltre a rappresentanti delle associazioni. L’attenzione si è concentrata sulle tecniche di analisi genetica, che possono anticipare l’individuazione di alcune patologie ma richiedono regole chiare per gestire le conseguenze cliniche ed etiche.
Il modello italiano è stato presentato anche da Daniel de Vicente, consigliere della Federazione spagnola delle malattie rare, dopo l’approvazione in Spagna di una legge nazionale sullo screening neonatale lo scorso agosto. Alla tavola rotonda conclusiva hanno preso parte, tra gli altri, Maria Elena Boschi, Ilenia Malavasi, Simona Bellagambi e Maria Grazia Privitera, con un confronto sulle condizioni necessarie per mantenere equità e continuità nel programma.