Cuore, 11mila italiani a rischio: la diagnosi può arrivare dopo anni

La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva non è una malattia rara, eppure in Italia continua a essere riconosciuta spesso con ritardo. Si stima che interessi circa 11mila persone, anche se il numero effettivo potrebbe essere più alto: per arrivare alla diagnosi, in molti casi, trascorrono anni e i disturbi vengono associati ad altre condizioni.

Una patologia che limita la vita quotidiana

Il problema nasce dall’ispessimento delle pareti del muscolo cardiaco. Quando la forma è ostruttiva, il flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro può essere ostacolato, con conseguenze che vanno dalla mancanza di fiato alle palpitazioni, passando per affaticamento, vertigini e dolore al torace.

Le ripercussioni non riguardano soltanto la salute fisica. Secondo gli specialisti, il 78% dei pazienti sperimenta difficoltà nello svolgimento delle attività fisiche e importanti conseguenze emotive, comprese ansia e depressione; per il 63% la malattia incide anche sul lavoro. Camminare, fare le scale, praticare sport o mantenere i normali ritmi professionali può diventare problematico.

L’attenzione sulla patologia è stata richiamata durante una conferenza stampa in rete, organizzata con il supporto di Bristol Myers Squibb. Lia Crotti, direttrice della Scuola di specialità di Medicina dello sport dell’Università Bicocca di Milano e responsabile del Centro Cardiomiopatie e dell’Unità di Riabilitazione cardiologica dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano, ha sottolineato: «L’obiettivo oggi non è soltanto ridurre i parametri clinici della malattia, ma consentire alle persone di mantenere una vita il più possibile attiva e soddisfacente».

Il ruolo decisivo dello screening familiare

La componente ereditaria ha un peso centrale nella cardiomiopatia ipertrofica. Per questa ragione, quando viene individuato un paziente, gli specialisti raccomandano di valutare i familiari anche se non presentano sintomi: riconoscere in anticipo le persone esposte consente di programmare i controlli e intervenire quando necessario.

In Italia è attiva una rete composta da oltre 100 centri specializzati, dedicati all’identificazione della malattia, alla presa in carico e alle terapie. Per Crotti, aumentare la consapevolezza dei segnali e rendere più rapidi i percorsi assistenziali resta fondamentale, sia tra i cittadini sia nell’ambito sanitario.

Mavacamten, i dati arrivano a cinque anni

Durante l’incontro sono state esaminate anche le evidenze più recenti su mavacamten, il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per la forma ostruttiva sintomatica. I risultati, presentati al recente congresso della Società europea di cardiologia, comprendono dati relativi a un periodo di trattamento arrivato a cinque anni.

Lo studio di estensione Explorer-Lte ha rilevato una diminuzione significativa dell’ostruzione del flusso dal ventricolo sinistro. Il miglioramento si è associato a una maggiore capacità di svolgere le attività quotidiane e a una riduzione dei disturbi tipici della patologia. Dopo un trattamento durato fino a 252 settimane, il 59% dei pazienti è risultato privo di sintomi; il farmaco ha inoltre confermato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole.

Iacopo Olivotto, ordinario di Cardiologia all’Università di Firenze e direttore della Cardiologia pediatrica dell’Aou Meyer Irccs del capoluogo toscano, ha spiegato che «i dati disponibili fino a 5 anni sono particolarmente importanti perché confermano il mantenimento dell’efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo». Secondo lo specialista, le informazioni raccolte nella pratica clinica italiana rafforzano la fiducia di medici e pazienti e aiutano a definire meglio il ruolo del trattamento.

Restano quindi prioritarie la diagnosi tempestiva, l’accesso ai centri dedicati e la valutazione dei parenti dei pazienti. La conoscenza della cardiomiopatia, insieme alla disponibilità di dati sul trattamento nel lungo periodo, rappresenta un elemento essenziale per ridurre l’impatto della malattia.